SMARCB1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5AJ1

Ідентифікатори

Символи

SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1, INI-1

Зовнішні ІД

OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 GeneCards: SMARCB1

Пов'язані генетичні захворювання

Coffin-Siris syndrome 3, rhabdoid tumor predisposition syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001187 RNA polymerase I core promoter sequence-specific DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • p53 binding • Tat protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleosomal DNA binding
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • nuclear chromosome • ядерце • клітинне ядро • fibrillar center • внутрішньоклітинна мембранна органела • SWI/SNF complex • npBAF complex • nBAF complex • GO:0009327 protein-containing complex • brahma complex
Біологічний процес	• positive regulation of glucose mediated signaling pathway • ремоделювання хроматину • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • DNA integration • positive regulation of histone H3-K9 acetylation • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of transcription of nucleolar large rRNA by RNA polymerase I • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • nucleosome disassembly • positive regulation of histone H4 acetylation • single stranded viral RNA replication via double stranded DNA intermediate • клітинний цикл • negative regulation of histone H3-K9 trimethylation • regulation of histone H4-K16 acetylation • GO:0022415 viral process • negative regulation of histone H3-K9 dimethylation • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation by host of viral transcription • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cell population proliferation • диференціація клітин • RNA polymerase I preinitiation complex assembly • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6598


20587

Ensembl


ENSG00000099956 ENSG00000275837


ENSMUSG00000000902

UniProt


Q12824


Q9Z0H3

RefSeq (мРНК)


NM_001007468 NM_003073 NM_001317946 NM_001362877


NM_001161853 NM_011418

RefSeq (білок)


NP_001007469 NP_001304875 NP_003064 NP_001349806


NP_001155325 NP_035548

Локус (UCSC)

Хр. 22: 23.79 – 23.84 Mb

Хр. 10: 75.73 – 75.76 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SMARCB1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 44 141^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMMMALSKTF	GQKPVKFQLE	DDGEFYMIGS	EVGNYLRMFR	GSLYKRYPSL
WRRLATVEER	KKIVASSHGK	KTKPNTKDHG	YTTLATSVTL	LKASEVEEIL
DGNDEKYKAV	SISTEPPTYL	REQKAKRNSQ	WVPTLPNSSH	HLDAVPCSTT
INRNRMGRDK	KRTFPLCFDD	HDPAVIHENA	SQPEVLVPIR	LDMEIDGQKL
RDAFTWNMNE	KLMTPEMFSE	ILCDDLDLNP	LTFVPAIASA	IRQQIESYPT
DSILEDQSDQ	RVIIKLNIHV	GNISLVDQFE	WDMSEKENSP	EKFALKLCSE
LGLGGEFVTT	IAYSIRGQLS	WHQKTYAFSE	NPLPTVEIAI	RNTGDADQWC
PLLETLTDAE	MEKKIRDQDR	NTRRMRRLAN	TAPAW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Kalpana G.V., Marmon S., Wang W., Crabtree G.R., Goff S.P. (1994). Binding and stimulation of HIV-1 integrase by a human homolog of yeast transcription factor SNF5. Science. 266: 2002—2006. PMID 7801128 DOI:10.1126/science.7801128
Bruder C.E., Dumanski J.P., Kedra D. (1999). The mouse ortholog of the human SMARCB1 gene encodes two splice forms. Biochem. Biophys. Res. Commun. 257: 886—890. PMID 10208879 DOI:10.1006/bbrc.1999.0563
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Morozov A., Yung E., Kalpana G.V. (1998). Structure-function analysis of integrase interactor 1/hSNF5L1 reveals differential properties of two repeat motifs present in the highly conserved region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 1120—1125. PMID 9448295 DOI:10.1073/pnas.95.3.1120
Lee D., Sohn H., Kalpana G.V., Choe J. (1999). Interaction of E1 and hSNF5 proteins stimulates replication of human papillomavirus DNA. Nature. 399: 487—491. PMID 10365963 DOI:10.1038/20966
Phelan M.L., Sif S., Narlikar G.J., Kingston R.E. (1999). Reconstitution of a core chromatin remodeling complex from SWI/SNF subunits. Mol. Cell. 3: 247—253. PMID 10078207 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80315-9

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMARCB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11103 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q12824 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.