SPRTN

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5IY4

Ідентифікатори

Символи

SPRTN, C1orf124, DDDL1880, DVC1, PRO4323, Spartan, dJ876B10.3, SprT-like N-terminal domain

Зовнішні ІД

OMIM: 616086 MGI: 2685351 HomoloGene: 32764 GeneCards: SPRTN

Пов'язані генетичні захворювання

progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• nuclear speck • клітинне ядро • нуклеоплазма • хромосома
Біологічний процес	• error-free translesion synthesis • positive regulation of protein ubiquitination • response to UV • cellular response to DNA damage stimulus • translesion synthesis • GO:0100026 Репарація ДНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


83932


244666

Ensembl


ENSG00000010072


ENSMUSG00000031986

UniProt


Q9H040


G3X912

RefSeq (мРНК)


NM_001010984 NM_001261462 NM_032018


NM_001111141

RefSeq (білок)


NP_001010984 NP_001248391 NP_114407


NP_001104611

Локус (UCSC)

Хр. 1: 231.34 – 231.36 Mb

Хр. 8: 125.62 – 125.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPRTN (англ. SprT-like N-terminal domain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 489 амінокислот, а молекулярна маса — 55 134^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDDDLMLALR	LQEEWNLQEA	ERDHAQESLS	LVDASWELVD	PTPDLQALFV
QFNDQFFWGQ	LEAVEVKWSV	RMTLCAGICS	YEGKGGMCSI	RLSEPLLKLR
PRKDLVETLL	HEMIHAYLFV	TNNDKDREGH	GPEFCKHMHR	INSLTGANIT
VYHTFHDEVD	EYRRHWWRCN	GPCQHRPPYY	GYVKRATNRE	PSAHDYWWAE
HQKTCGGTYI	KIKEPENYSK	KGKGKAKLGK	EPVLAAENKD	KPNRGEAQLV
IPFSGKGYVL	GETSNLPSPG	KLITSHAINK	TQDLLNQNHS	ANAVRPNSKI
KVKFEQNGSS	KNSHLVSPAV	SNSHQNVLSN	YFPRVSFANQ	KAFRGVNGSP
RISVTVGNIP	KNSVSSSSQR	RVSSSKISLR	NSSKVTESAS	VMPSQDVSGS
EDTFPNKRPR	LEDKTVFDNF	FIKKEQIKSS	GNDPKYSTTT	AQNSSSSSSQ
SKMVNCPVCQ	NEVLESQINE	HLDWCLEGDS	IKVKSEESL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Machida Y., Kim M.S., Machida Y.J. (2012). Spartan/C1orf124 is important to prevent UV-induced mutagenesis. Cell Cycle. 11: 3395—3402. PMID 22894931 DOI:10.4161/cc.21694
Ghosal G., Leung J.W., Nair B.C., Fong K.W., Chen J. (2012). Proliferating cell nuclear antigen (PCNA)-binding protein C1orf124 is a regulator of translesion synthesis. J. Biol. Chem. 287: 34225—34233. PMID 22902628 DOI:10.1074/jbc.M112.400135
Centore R.C., Yazinski S.A., Tse A., Zou L. (2012). Spartan/C1orf124, a reader of PCNA ubiquitylation and a regulator of UV-induced DNA damage response. Mol. Cell. 46: 625—635. PMID 22681887 DOI:10.1016/j.molcel.2012.05.020

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPRTN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25356 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9H040 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.