SURF1

Ідентифікатори

Символи

SURF1, CMT4K, surfeit 1, cytochrome c oxidase assembly factor, SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor, MC4DN1, SHY1

Зовнішні ІД

OMIM: 185620 MGI: 98443 HomoloGene: 2387 GeneCards: SURF1

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease type 4K, cytochrome-c oxidase deficiency disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytochrome-c oxidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондрія • мембрана • mitochondrial respirasome
Біологічний процес	• proton transmembrane transport • aerobic respiration • Окислювальне фосфорилювання • ATP biosynthetic process • respiratory chain complex IV assembly • mitochondrial cytochrome c oxidase assembly • Електронтранспортний ланцюг
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6834


20930

Ensembl


ENSG00000148290 ENSG00000280627


ENSMUSG00000015790

UniProt


Q15526


P09925

RefSeq (мРНК)


NM_001280787 NM_003172


NM_001271724 NM_013677

RefSeq (білок)


NP_001267716 NP_003163


NP_001258653 NP_038705

Локус (UCSC)

Хр. 9: 133.35 – 133.36 Mb

Хр. 2: 26.8 – 26.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SURF1 (англ. SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 300 амінокислот, а молекулярна маса — 33 331^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAVAALQLG	LRAAGLGRAP	ASAAWRSVLR	VSPRPGVAWR	PSRCGSSAAE
ASATKAEDDS	FLQWVLLLIP	VTAFGLGTWQ	VQRRKWKLNL	IAELESRVLA
EPVPLPADPM	ELKNLEYRPV	KVRGCFDHSK	ELYMMPRTMV	DPVREAREGG
LISSSTQSGA	YVVTPFHCTD	LGVTILVNRG	FVPRKKVNPE	TRQKGQIEGE
VDLIGMVRLT	ETRQPFVPEN	NPERNHWHYR	DLEAMARITG	AEPIFIDANF
QSTVPGGPIG	GQTRVTLRNE	HLQYIVTWYG	LSAATSYLWF	KKFLRGTPGV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Lennard A., Gaston K., Fried M. (1994). The Surf-1 and Surf-2 genes and their essential bidirectional promoter elements are conserved between mouse and human. DNA Cell Biol. 13: 1117—1126. PMID 7702754 DOI:10.1089/dna.1994.13.1117
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SURF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11474 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15526 (англ.) . Архів оригіналу за 11 жовтня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.