SYT14 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

SYT14

Ідентифікатори

Символи

SYT14, SCAR11, sytXIV, synaptotagmin 14

Зовнішні ІД

OMIM: 610949 MGI: 2444490 HomoloGene: 17719 GeneCards: SYT14

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 11^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium-dependent phospholipid binding • clathrin binding • calcium ion binding • syntaxin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • presynapse
Біологічний процес	• calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter • vesicle fusion • regulation of calcium ion-dependent exocytosis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


255928


329324

Ensembl


ENSG00000143469


ENSMUSG00000016200

UniProt


Q8NB59


Q7TN84

RefSeq (мРНК)

NM_001146261 NM_001146262 NM_001146264 NM_001256006 NM_153262
NM_001397544 NM_001397545


NM_001301370 NM_181546

RefSeq (білок)


NP_001139733 NP_001139734 NP_001139736 NP_001242935 NP_694994


NP_001288299 NP_853524

Локус (UCSC)

Хр. 1: 209.9 – 210.17 Mb

Хр. 1: 192.57 – 192.72 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SYT14 (англ. Synaptotagmin 14) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 555 амінокислот, а молекулярна маса — 62 287^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAIEGGERTC	GVHELICIRK	VSPEAVGFLS	AVGVFIILML	LLFLYINKKF
CFENVGGFPD	LGSEYSTRKN	SQDKIYNSYM	DKDEHGSSSE	SEDEALGKYH
EALSRTHNSR	LPLADSRQRN	YAWETRQKYS	PLSAEYDGYS	SEASIDEGNC
IQRMRRTPPL	DELQPPPYQD	DSGSPHLSCT	PSEIGDSKCE	FSHCSNSPRC
SYNKCPSEGS	TGHEIESFHN	KGYEEDVPSD	STAVLSPEDM	SAQGSSSQLP
KPFDPEPEAK	YGTLDVTFDY	DSQEQKLLVT	VTAVTDIPTY	NRTGGNSWQV
HLVLLPIKKQ	RAKTSIQRGP	CPVFTETFKF	NHVESEMIGN	YAVRFRLYGV
HRMKKEKIVG	EKIFYLTKLN	LQGKMSLPVI	LEPSYNHSGC	DSQMSVSEMS
CSESTSSCQS	LEHGSVPEIL	IGLLYNATTG	RLSAEVIKGS	HFKNLAANRP
PNTYVKLTLL	NSMGQEMSKC	KTSIRRGQPN	PVYKETFVFQ	VALFQLSDVT
LILSVYNKRS	MKRKEMIGWI	SLGLNSSGEE	ELNHWTEMKE	SKGQQVCRWH
ALLES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Fukuda M. (2003). Molecular cloning, expression, and characterization of a novel class of synaptotagmin (Syt XIV) conserved from Drosophila to humans. J. Biochem. 133: 641—649. PMID 12801916 DOI:10.1093/jb/mvg082
Craxton M.A. (2004). Synaptotagmin gene content of the sequenced genomes. BMC Genomics. 5: 43—43. PMID 15238157 DOI:10.1186/1471-2164-5-43
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SYT14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23143 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q8NB59 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.