TGFBI
TGFBI | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TGFBI, BIGH3, CDB1, CDG2, CDGG1, CSD, CSD1, CSD2, CSD3, EBMD, LCD1, transforming growth factor beta induced | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601692 MGI: 99959 HomoloGene: 37294 GeneCards: TGFBI | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
epithelial basement membrane dystrophy, Thiel-Behnke corneal dystrophy, Reis-Bücklers corneal dystrophy, granular corneal dystrophy type II, Гранулярна дистрофія рогівки І типу[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 136.03 – 136.06 Mb | Хр. 13: 56.76 – 56.79 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
TGFBI (англ. Transforming growth factor beta induced) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 683 амінокислот, а молекулярна маса — 74 681[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALFVRLLAL | ALALALGPAA | TLAGPAKSPY | QLVLQHSRLR | GRQHGPNVCA | ||||
VQKVIGTNRK | YFTNCKQWYQ | RKICGKSTVI | SYECCPGYEK | VPGEKGCPAA | ||||
LPLSNLYETL | GVVGSTTTQL | YTDRTEKLRP | EMEGPGSFTI | FAPSNEAWAS | ||||
LPAEVLDSLV | SNVNIELLNA | LRYHMVGRRV | LTDELKHGMT | LTSMYQNSNI | ||||
QIHHYPNGIV | TVNCARLLKA | DHHATNGVVH | LIDKVISTIT | NNIQQIIEIE | ||||
DTFETLRAAV | AASGLNTMLE | GNGQYTLLAP | TNEAFEKIPS | ETLNRILGDP | ||||
EALRDLLNNH | ILKSAMCAEA | IVAGLSVETL | EGTTLEVGCS | GDMLTINGKA | ||||
IISNKDILAT | NGVIHYIDEL | LIPDSAKTLF | ELAAESDVST | AIDLFRQAGL | ||||
GNHLSGSERL | TLLAPLNSVF | KDGTPPIDAH | TRNLLRNHII | KDQLASKYLY | ||||
HGQTLETLGG | KKLRVFVYRN | SLCIENSCIA | AHDKRGRYGT | LFTMDRVLTP | ||||
PMGTVMDVLK | GDNRFSMLVA | AIQSAGLTET | LNREGVYTVF | APTNEAFRAL | ||||
PPRERSRLLG | DAKELANILK | YHIGDEILVS | GGIGALVRLK | SLQGDKLEVS | ||||
LKNNVVSVNK | EPVAEPDIMA | TNGVVHVITN | VLQPPANRPQ | ERGDELADSA | ||||
LEIFKQASAF | SRASQRSVRL | APVYQKLLER | MKH |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lukassen M.V., Scavenius C., Thoegersen I.B., Enghild J.J. (2016). Disulfide bond pattern of transforming growth factor beta-induced protein. Biochemistry. 55: 5610—5621. PMID 27609313 DOI:10.1021/acs.biochem.6b00694
- Escribano J., Hernando N., Ghosh S., Crabb J., Coca-Prados M. (1994). cDNA from human ocular ciliary epithelium homologous to beta ig-h3 is preferentially expressed as an extracellular protein in the corneal epithelium. J. Cell. Physiol. 160: 511—521. PMID 8077289 DOI:10.1002/jcp.1041600314
- Fujiki K., Nakayasu K., Kanai A. (2001). Corneal dystrophies in Japan. J. Hum. Genet. 46: 431—435. PMID 11501939 DOI:10.1007/s100380170041
- Hirano K., Hotta Y., Fujiki K., Kanai A. (2000). Corneal amyloidosis caused by Leu518Pro mutation of betaig-h3 gene. Br. J. Ophthalmol. 84: 583—585. PMID 10837380 DOI:10.1136/bjo.84.6.583
- Chakravarthi S.V.V.K., Kannabiran C., Sridhar M.S., Vemuganti G.K. (2005). TGFBI gene mutations causing lattice and granular corneal dystrophies in Indian patients. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 121—125. PMID 15623763 DOI:10.1167/iovs.04-0440
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TGFBI переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11771 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q15582 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 5
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|