TMEM106B : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TMEM106B

Ідентифікатори

Символи

TMEM106B, transmembrane protein 106B, HLD16

Зовнішні ІД

OMIM: 613413 MGI: 1919150 HomoloGene: 56806 GeneCards: TMEM106B

Пов'язані генетичні захворювання

GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • молекулярна функція
Клітинна компонента	• integral component of membrane • lysosomal membrane • late endosome membrane • мембрана • лізосома • ендосома
Біологічний процес	• lysosome localization • dendrite morphogenesis • lysosome organization • lysosomal transport • positive regulation of dendrite development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54664


71900

Ensembl


ENSG00000106460


ENSMUSG00000029571

UniProt


Q9NUM4


Q80X71

RefSeq (мРНК)


NM_001134232 NM_018374


NM_027992

RefSeq (білок)


NP_001127704 NP_060844 NP_001127704.1 NP_060844.2


NP_082268

Локус (UCSC)

Хр. 7: 12.21 – 12.24 Mb

Хр. 6: 13.07 – 13.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMEM106B (англ. Transmembrane protein 106B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 274 амінокислот, а молекулярна маса — 31 127^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGKSLSHLPL	HSSKEDAYDG	VTSENMRNGL	VNSEVHNEDG	RNGDVSQFPY
VEFTGRDSVT	CPTCQGTGRI	PRGQENQLVA	LIPYSDQRLR	PRRTKLYVMA
SVFVCLLLSG	LAVFFLFPRS	IDVKYIGVKS	AYVSYDVQKR	TIYLNITNTL
NITNNNYYSV	EVENITAQVQ	FSKTVIGKAR	LNNITIIGPL	DMKQIDYTVP
TVIAEEMSYM	YDFCTLISIK	VHNIVLMMQV	TVTTTYFGHS	EQISQERYQY
VDCGRNTTYQ	LGQSEYLNVL	QPQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у мембрані, лізосомі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Brady O.A., Zheng Y., Murphy K., Huang M., Hu F. (2013). The frontotemporal lobar degeneration risk factor, TMEM106B, regulates lysosomal morphology and function. Hum. Mol. Genet. 22: 685—695. PMID 23136129 DOI:10.1093/hmg/dds475
Deming Y., Cruchaga C. (2014). TMEM106B: a strong FTLD disease modifier. Acta Neuropathol. 127: 419—422. PMID 24488309 DOI:10.1007/s00401-014-1249-3

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM106B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:22407 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9NUM4 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.