TMEM216 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TMEM216

Ідентифікатори

Символи

TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216

Зовнішні ІД

OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: TMEM216

Пов'язані генетичні захворювання

Joubert syndrome 2, Meckel syndrome 2, Joubert syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • cell projection • MKS complex • війка • ciliary transition zone • цитоскелет • мембрана
Біологічний процес	• cell projection organization • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51259


68642

Ensembl


ENSG00000187049


ENSMUSG00000024667

UniProt


Q9P0N5


Q9CQC4

RefSeq (мРНК)


NM_001173990 NM_001173991 NM_016499 NM_001330285


NM_001277860 NM_001277861 NM_026798

RefSeq (білок)


NP_001167461 NP_001167462 NP_001317214 NP_057583


NP_001264789 NP_001264790 NP_081074

Локус (UCSC)

Хр. 11: 61.39 – 61.4 Mb

Хр. 19: 10.51 – 10.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMEM216 (англ. Transmembrane protein 216) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 487^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLPRGLKMAP	RGKRLSSTPL	EILFFLNGWY	NATYFLLELF	IFLYKGVLLP
YPTANLVLDV	VMLLLYLGIE	VIRLFFGTKG	NLCQRKMPLS	ISVALTFPSA
MMASYYLLLQ	TYVLRLEAIM	NGILLFFCGS	ELLLEVLTLA	AFSRI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM216 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25018 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9P0N5 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.