TMEM67

Ідентифікатори

Символи

TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67

Зовнішні ІД

OMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: TMEM67

Пов'язані генетичні захворювання

Meckel syndrome 3, Joubert syndrome 6, Bardet-Biedl syndrome 14, nephronophthisis 11, ciliopathy, Joubert syndrome, COACH Syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding • filamin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • центросома • cell projection • MKS complex • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • війка • ендоплазматичний ретикулум • ciliary membrane • цитоскелет • cytoplasmic vesicle membrane • ciliary transition zone
Біологічний процес	• negative regulation of centrosome duplication • cell projection organization • ubiquitin-dependent ERAD pathway • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


91147


329795

Ensembl


ENSG00000164953


ENSMUSG00000049488

UniProt


Q5HYA8


Q8BR76

RefSeq (мРНК)


NM_001142301 NM_153704


NM_177861

RefSeq (білок)


NP_001135773 NP_714915


NP_808529

Локус (UCSC)

Хр. 8: 93.75 – 93.82 Mb

Хр. 4: 12.04 – 12.09 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMEM67 (англ. Transmembrane protein 67) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 995 амінокислот, а молекулярна маса — 111 745^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATRGGAGVA	MAVWSLLSAR	AVTAFLLLFL	PRFLQAQTFS	FPFQQPEKCD
NNQYFDISAL	SCVPCGANQR	QDARGTSCVC	LPGFQMISNN	GGPAIICKKC
PENMKGVTED	GWNCISCPSD	LTAEGKCHCP	IGHILVERDI	NGTLLSQATC
ELCDGNENSF	MVVNALGDRC	VRCEPTFVNT	SRSCACSEPN	ILTGGLCFSS
TGNFPLRRIS	AARYGEVGMS	LTSEWFAKYL	QSSAAACWVY	ANLTSCQALG
NMCVMNMNSY	DFATFDACGL	FQFIFENTAG	LSTVHSISFW	RQNLPWLFYG
DQLGLAPQVL	SSTSLPTNFS	FKGENQNTKL	KFVAASYDIR	GNFLKWQTLE
GGVLQLCPDT	ETRLNAAYSF	GTTYQQNCEI	PISKILIDFP	TPIFYDVYLE
YTDENQHQYI	LAVPVLNLNL	QHNKIFVNQD	SNSGKWLLTR	RIFLVDAVSG
RENDLGTQPR	VIRVATQISL	SVHLVPNTIN	GNIYPPLITI	AYSDIDIKDA
NSQSVKVSFS	VTYEMDHGEA	HVQTDIALGV	LGGLAVLASL	LKTAGWKRRI
GSPMIDLQTV	VKFLVYYAGD	LANVFFIITV	GTGLYWLIFF	KAQKSVSVLL
PMPIQEERFV	TYVGCAFALK	ALQFLHKLIS	QITIDVFFID	WERPKGKVLK
AVEGEGGVRS	ATVPVSIWRT	YFVANEWNEI	QTVRKINSLF	QVLTVLFFLE
VVGFKNLALM	DSSSSLSRNP	PSYIAPYSCI	LRYAVSAALW	LAIGIIQVVF
FAVFYERFIE	DKIRQFVDLC	SMSNISVFLL	SHKCFGYYIH	GRSVHGHADT
NMEEMNMNLK	REAENLCSQR	GLVPNTDGQT	FEIAISNQMR	QHYDRIHETL
IRKNGPARLL	SSSASTFEQS	IKAYHMMNKF	LGSFIDHVHK	EMDYFIKDKL
LLERILGMEF	MEPMEKSIFY	NDEGYSFSSV	LYYGNEATLL	IFDLLFFCVV
DLACQNFILA	SFLTYLQQEI	FRYIRNTVGQ	KNLASKTLVD	QRFLI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang M., Bridges J.P., Na C.L., Xu Y., Weaver T.E. (2009). Meckel-Gruber syndrome protein MKS3 is required for endoplasmic reticulum-associated degradation of surfactant protein C. J. Biol. Chem. 284: 33377—33383. PMID 19815549 DOI:10.1074/jbc.M109.034371
Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM67 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28396 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5HYA8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.