TMEM67 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609884 MGI: 1923928 HomoloGene: 71886 GeneCards: TMEM67 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Meckel syndrome 3, Joubert syndrome 6, Bardet-Biedl syndrome 14, nephronophthisis 11, ciliopathy, Joubert syndrome, COACH Syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • unfolded protein binding • filamin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • центросома • cell projection • MKS complex • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • клітинна мембрана • війка • ендоплазматичний ретикулум • ciliary membrane • цитоскелет • cytoplasmic vesicle membrane • ciliary transition zone |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of centrosome duplication • cell projection organization • ubiquitin-dependent ERAD pathway • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 93.75 – 93.82 Mb | Хр. 4: 12.04 – 12.09 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TMEM67 (англ. Transmembrane protein 67) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 995 амінокислот, а молекулярна маса — 111 745[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATRGGAGVA | | MAVWSLLSAR | | AVTAFLLLFL | | PRFLQAQTFS | | FPFQQPEKCD |
NNQYFDISAL | | SCVPCGANQR | | QDARGTSCVC | | LPGFQMISNN | | GGPAIICKKC |
PENMKGVTED | | GWNCISCPSD | | LTAEGKCHCP | | IGHILVERDI | | NGTLLSQATC |
ELCDGNENSF | | MVVNALGDRC | | VRCEPTFVNT | | SRSCACSEPN | | ILTGGLCFSS |
TGNFPLRRIS | | AARYGEVGMS | | LTSEWFAKYL | | QSSAAACWVY | | ANLTSCQALG |
NMCVMNMNSY | | DFATFDACGL | | FQFIFENTAG | | LSTVHSISFW | | RQNLPWLFYG |
DQLGLAPQVL | | SSTSLPTNFS | | FKGENQNTKL | | KFVAASYDIR | | GNFLKWQTLE |
GGVLQLCPDT | | ETRLNAAYSF | | GTTYQQNCEI | | PISKILIDFP | | TPIFYDVYLE |
YTDENQHQYI | | LAVPVLNLNL | | QHNKIFVNQD | | SNSGKWLLTR | | RIFLVDAVSG |
RENDLGTQPR | | VIRVATQISL | | SVHLVPNTIN | | GNIYPPLITI | | AYSDIDIKDA |
NSQSVKVSFS | | VTYEMDHGEA | | HVQTDIALGV | | LGGLAVLASL | | LKTAGWKRRI |
GSPMIDLQTV | | VKFLVYYAGD | | LANVFFIITV | | GTGLYWLIFF | | KAQKSVSVLL |
PMPIQEERFV | | TYVGCAFALK | | ALQFLHKLIS | | QITIDVFFID | | WERPKGKVLK |
AVEGEGGVRS | | ATVPVSIWRT | | YFVANEWNEI | | QTVRKINSLF | | QVLTVLFFLE |
VVGFKNLALM | | DSSSSLSRNP | | PSYIAPYSCI | | LRYAVSAALW | | LAIGIIQVVF |
FAVFYERFIE | | DKIRQFVDLC | | SMSNISVFLL | | SHKCFGYYIH | | GRSVHGHADT |
NMEEMNMNLK | | REAENLCSQR | | GLVPNTDGQT | | FEIAISNQMR | | QHYDRIHETL |
IRKNGPARLL | | SSSASTFEQS | | IKAYHMMNKF | | LGSFIDHVHK | | EMDYFIKDKL |
LLERILGMEF | | MEPMEKSIFY | | NDEGYSFSSV | | LYYGNEATLL | | IFDLLFFCVV |
DLACQNFILA | | SFLTYLQQEI | | FRYIRNTVGQ | | KNLASKTLVD | | QRFLI |
Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wang M., Bridges J.P., Na C.L., Xu Y., Weaver T.E. (2009). Meckel-Gruber syndrome protein MKS3 is required for endoplasmic reticulum-associated degradation of surfactant protein C. J. Biol. Chem. 284: 33377—33383. PMID 19815549 DOI:10.1074/jbc.M109.034371
- Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM67 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28396 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q5HYA8 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |