TONSL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5JA4

Ідентифікатори

Символи

TONSL, IKBR, NFKBIL2, tonsoku-like, DNA repair protein, tonsoku like, DNA repair protein, SEMDSP

Зовнішні ІД

OMIM: 604546 MGI: 1919999 HomoloGene: 22754 GeneCards: TONSL

Пов'язані генетичні захворювання

spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0031493 histone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001106 transcription corepressor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • DNA replication factor A complex • nuclear replication fork • MCM complex • клітинне ядро • FACT complex • нуклеоплазма • ядерні тільця
Біологічний процес	• cytoplasmic sequestering of transcription factor • double-strand break repair via homologous recombination • replication fork processing • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • negative regulation of nucleic acid-templated transcription
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4796


72749

Ensembl


ENSG00000160949


ENSMUSG00000059323

UniProt


Q96HA7


Q6NZL6

RefSeq (мРНК)


NM_013432


NM_183091

RefSeq (білок)


NP_038460


NP_898914

Локус (UCSC)

Хр. 8: 144.43 – 144.44 Mb

Хр. 15: 76.51 – 76.52 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TONSL (англ. Tonsoku like, DNA repair protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 378 амінокислот, а молекулярна маса — 150 929^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLERELRQL	SKAKAKAQRA	GQRREEAALC	HQLGELLAGH	GRYAEALEQH
WQELQLRERA	DDPLGCAVAH	RKIGERLAEM	EDYPAALQHQ	HQYLELAHSL
RNHTELQRAW	ATIGRTHLDI	YDHCQSRDAL	LQAQAAFEKS	LAIVDEELEG
TLAQGELNEM	RTRLYLNLGL	TFESLQQTAL	CNDYFRKSIF	LAEQNHLYED
LFRARYNLGT	IHWRAGQHSQ	AMRCLEGARE	CAHTMRKRFM	ESECCVVIAQ
VLQDLGDFLA	AKRALKKAYR	LGSQKPVQRA	AICQNLQHVL	AVVRLQQQLE
EAEGRDPQGA	MVICEQLGDL	FSKAGDFPRA	AEAYQKQLRF	AELLDRPGAE
RAIIHVSLAT	TLGDMKDHHG	AVRHYEEELR	LRSGNVLEEA	KTWLNIALSR
EEAGDAYELL	APCFQKALSC	AQQAQRPQLQ	RQVLQHLHTV	QLRLQPQEAP
ETETRLRELS	VAEDEDEEEE	AEEAAATAES	EALEAGEVEL	SEGEDDTDGL
TPQLEEDEEL	QGHLGRRKGS	KWNRRNDMGE	TLLHRACIEG	QLRRVQDLVR
QGHPLNPRDY	CGWTPLHEAC	NYGHLEIVRF	LLDHGAAVDD	PGGQGCEGIT
PLHDALNCGH	FEVAELLLER	GASVTLRTRK	GLSPLETLQQ	WVKLYRRDLD
LETRQKARAM	EMLLQAAASG	QDPHSSQAFH	TPSSLLFDPE	TSPPLSPCPE
PPSNSTRLPE	ASQAHVRVSP	GQAAPAMARP	RRSRHGPASS	SSSSEGEDSA
GPARPSQKRP	RCSATAQRVA	AWTPGPASNR	EAATASTSRA	AYQAAIRGVG
SAQSRLGPGP	PRGHSKALAP	QAALIPEEEC	LAGDWLELDM	PLTRSRRPRP
RGTGDNRRPS	STSGSDSEES	RPRARAKQVR	LTCMQSCSAP	VNAGPSSLAS
EPPGSPSTPR	VSEPSGDSSA	AGQPLGPAPP	PPIRVRVQVQ	DHLFLIPVPH
SSDTHSVAWL	AEQAAQRYYQ	TCGLLPRLTL	RKEGALLAPQ	DLIPDVLQSN
DEVLAEVTSW	DLPPLTDRYR	RACQSLGQGE	HQQVLQAVEL	QGLGLSFSAC
SLALDQAQLT	PLLRALKLHT	ALRELRLAGN	RLGDKCVAEL	VAALGTMPSL
ALLDLSSNHL	GPEGLRQLAM	GLPGQATLQS	LEELDLSMNP	LGDGCGQSLA
SLLHACPLLS	TLRLQACGFG	PSFFLSHQTA	LGSAFQDAEH	LKTLSLSYNA
LGAPALARTL	QSLPAGTLLH	LELSSVAAGK	GDSDLMEPVF	RYLAKEGCAL
AHLTLSANHL	GDKAVRDLCR	CLSLCPSLIS	LDLSANPEIS	CASLEELLST
LQKRPQGLSF	LGLSGCAVQG	PLGLGLWDKI	AAQLRELQLC	SRRLCAEDRD
ALRQLQPSRP	GPGECTLDHG	SKLFFRRL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Ray P., Zhang D.H., Elias J.A., Ray A. (1995). Cloning of a differentially expressed I kappa B-related protein. J. Biol. Chem. 270: 10680—10685. PMID 7738005 DOI:10.1074/jbc.270.18.10680
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Norman D.A., Barton P.J. (2000). Isolation, sequence, and chromosomal localisation of the human IkappaBR gene (NFKBIL2). Ann. Hum. Genet. 64: 15—23. PMID 11246458 DOI:10.1046/j.1469-1809.2000.6410015.x
Ray P., Yang L., Zhang D.H., Ghosh S.K., Ray A. (1997). Selective up-regulation of cytokine-induced RANTES gene expression in lung epithelial cells by overexpression of IkappaBR. J. Biol. Chem. 272: 20191—20197. PMID 9242696 DOI:10.1074/jbc.272.32.20191

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TONSL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7801 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96HA7 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.