TOR2A : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TOR2A

Ідентифікатори

Символи

TOR2A, TORP1, torsin family 2 member A

Зовнішні ІД

OMIM: 608052 MGI: 1353596 HomoloGene: 25260 GeneCards: TOR2A

Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP binding • nucleotide binding • ATPase activity • hormone activity
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum lumen • ендоплазматичний ретикулум • nuclear envelope • extracellular region
Біологічний процес	• protein homooligomerization • chaperone cofactor-dependent protein refolding • antimicrobial humoral immune response mediated by antimicrobial peptide • regulation of signaling receptor activity • GO:1901313 positive regulation of gene expression • секреція вазопресину • water homeostasis • positive regulation of calcium ion transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27433


30933

Ensembl


ENSG00000160404


ENSMUSG00000009563

UniProt


Q5JU69 Q8N2E6


P0C7W3 Q8R1J9

RefSeq (мРНК)

NM_001085347 NM_001134430 NM_001134431 NM_001252018 NM_001252021
NM_001252023 NM_130459


NM_152800

RefSeq (білок)

NP_001078816 NP_001127902 NP_001127903 NP_001238947 NP_001238950
NP_001238952 NP_569726 NP_001127902.1


NP_690013 NP_001356151 NP_001356152 NP_001356153 NP_001356154

Локус (UCSC)

Хр. 9: 127.73 – 127.74 Mb

Хр. 2: 32.76 – 32.76 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TOR2A (англ. Torsin-2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 321 амінокислот, а молекулярна маса — 35 714^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAATRGCRP	WGSLLGLLGL	VSAAAAAWDL	ASLRCTLGAF	CECDFRPDLP
GLECDLAQHL	AGQHLAKALV	VKALKAFVRD	PAPTKPLVLS	LHGWTGTGKS
YVSSLLAHYL	FQGGLRSPRV	HHFSPVLHFP	HPSHIERYKK	DLKSWVQGNL
TACGRSLFLF	DEMDKMPPGL	MEVLRPFLGS	SWVVYGTNYR	KAIFIFISNT
GGKQINQVAL	EAWRSRRDRE	EILLQELEPV	ISRAVLDNPH	HGFSNSGIME
ERLLDAVVPF	LPLQRHHVRH	CVLNELAQLG	LEPRDEVVQA	VLDSTTFFPE
DEQLFSSNGC	KTVASRIAFF	L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11996 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5JU69 (англ.) . Архів оригіналу за 25 листопада 2017. Процитовано 8 вересня 2017.