TULP1 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/de/Protein_TULP1_PDB_2fim.png/250px-Protein_TULP1_PDB_2fim.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2FIM, 3C5N | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: TULP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
retinitis pigmentosa 14, Leber congenital amaurosis 15[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • actin filament binding • phosphatidylinositol binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • axon terminus • гіалоплазма • cell projection • мембрана • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • синапс • війка • extracellular region • міжклітинні контакти |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of phagocytosis • відповідь на стимул • dendrite development • protein localization to photoreceptor outer segment • detection of light stimulus involved in visual perception • receptor localization to non-motile cilium • retina homeostasis • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • Фагоцитоз • phagocytosis, recognition • photoreceptor cell maintenance • vesicle-mediated transport • зір • protein localization to cilium |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/77/PBB_GE_TULP1_206705_at_fs.png/250px-PBB_GE_TULP1_206705_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 35.5 – 35.51 Mb | Хр. 17: 28.57 – 28.58 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TULP1 (англ. Tubby like protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 542 амінокислот, а молекулярна маса — 60 609[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPLRDETLRE | | VWASDSGHEE | | ESLSPEAPRR | | PKQRPAPAQR | | LRKKRTEAPE |
SPCPTGSKPR | | KPGAGRTGRP | | REEPSPDPAQ | | ARAPQTVYAR | | FLRDPEAKKR |
DPRETFLVAR | | APDAEDEEEE | | EEEDEEDEEE | | EAEEKKEKIL | | LPPKKPLREK |
SSADLKERRA | | KAQGPRGDLG | | SPDPPPKPLR | | VRNKEAPAGE | | GTKMRKTKKK |
GSGEADKDPS | | GSPASARKSP | | AAMFLVGEGS | | PDKKALKKKG | | TPKGARKEEE |
EEEEAATVIK | | KSNQKGKAKG | | KGKKKAKEER | | APSPPVEVDE | | PREFVLRPAP |
QGRTVRCRLT | | RDKKGMDRGM | | YPSYFLHLDT | | EKKVFLLAGR | | KRKRSKTANY |
LISIDPTNLS | | RGGENFIGKL | | RSNLLGNRFT | | VFDNGQNPQR | | GYSTNVASLR |
QELAAVIYET | | NVLGFRGPRR | | MTVIIPGMSA | | ENERVPIRPR | | NASDGLLVRW |
QNKTLESLIE | | LHNKPPVWND | | DSGSYTLNFQ | | GRVTQASVKN | | FQIVHADDPD |
YIVLQFGRVA | | EDAFTLDYRY | | PLCALQAFAI | | ALSSFDGKLA | | CE |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах. Також секретований назовні.
Література
- North M.A., Naggert J.K., Yan Y., Noben-Trauth K., Nishina P.M. (1997). Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 3128—3133. PMID 9096357 DOI:10.1073/pnas.94.7.3128
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Xi Q., Pauer G.J.T., Marmorstein A.D., Crabb J.W., Hagstrom S.A. (2005). Tubby-like protein 1 (TULP1) interacts with F-actin in photoreceptor cells. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 4754—4761. PMID 16303976 DOI:10.1167/iovs.05-0693
- Caberoy N.B., Maiguel D., Kim Y., Li W. (2010). Identification of tubby and tubby-like protein 1 as eat-me signals by phage display. Exp. Cell Res. 316: 245—257. PMID 19837063 DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.008
- Hagstrom S.A., North M.A., Nishina P.M., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 18: 174—176. PMID 9462750 DOI:10.1038/ng0298-174
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TULP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12423 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O00294 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |