TULP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2FIM, 3C5N

Ідентифікатори

Символи

TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 602280 MGI: 109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: TULP1

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 14, Leber congenital amaurosis 15^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • actin filament binding • phosphatidylinositol binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • axon terminus • гіалоплазма • cell projection • мембрана • photoreceptor inner segment • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • синапс • війка • extracellular region • міжклітинні контакти
Біологічний процес	• positive regulation of phagocytosis • відповідь на стимул • dendrite development • protein localization to photoreceptor outer segment • detection of light stimulus involved in visual perception • receptor localization to non-motile cilium • retina homeostasis • retina development in camera-type eye • eye photoreceptor cell development • Фагоцитоз • phagocytosis, recognition • photoreceptor cell maintenance • vesicle-mediated transport • зір • protein localization to cilium
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7287


22157

Ensembl


ENSG00000112041


ENSMUSG00000037446

UniProt


O00294


Q9Z273

RefSeq (мРНК)


NM_003322 NM_001289395


NM_021478

RefSeq (білок)


NP_001276324 NP_003313


NP_067453

Локус (UCSC)

Хр. 6: 35.5 – 35.51 Mb

Хр. 17: 28.57 – 28.58 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TULP1 (англ. Tubby like protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 542 амінокислот, а молекулярна маса — 60 609^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLRDETLRE	VWASDSGHEE	ESLSPEAPRR	PKQRPAPAQR	LRKKRTEAPE
SPCPTGSKPR	KPGAGRTGRP	REEPSPDPAQ	ARAPQTVYAR	FLRDPEAKKR
DPRETFLVAR	APDAEDEEEE	EEEDEEDEEE	EAEEKKEKIL	LPPKKPLREK
SSADLKERRA	KAQGPRGDLG	SPDPPPKPLR	VRNKEAPAGE	GTKMRKTKKK
GSGEADKDPS	GSPASARKSP	AAMFLVGEGS	PDKKALKKKG	TPKGARKEEE
EEEEAATVIK	KSNQKGKAKG	KGKKKAKEER	APSPPVEVDE	PREFVLRPAP
QGRTVRCRLT	RDKKGMDRGM	YPSYFLHLDT	EKKVFLLAGR	KRKRSKTANY
LISIDPTNLS	RGGENFIGKL	RSNLLGNRFT	VFDNGQNPQR	GYSTNVASLR
QELAAVIYET	NVLGFRGPRR	MTVIIPGMSA	ENERVPIRPR	NASDGLLVRW
QNKTLESLIE	LHNKPPVWND	DSGSYTLNFQ	GRVTQASVKN	FQIVHADDPD
YIVLQFGRVA	EDAFTLDYRY	PLCALQAFAI	ALSSFDGKLA	CE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах. Також секретований назовні.

Література

North M.A., Naggert J.K., Yan Y., Noben-Trauth K., Nishina P.M. (1997). Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 3128—3133. PMID 9096357 DOI:10.1073/pnas.94.7.3128
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Xi Q., Pauer G.J.T., Marmorstein A.D., Crabb J.W., Hagstrom S.A. (2005). Tubby-like protein 1 (TULP1) interacts with F-actin in photoreceptor cells. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46: 4754—4761. PMID 16303976 DOI:10.1167/iovs.05-0693
Caberoy N.B., Maiguel D., Kim Y., Li W. (2010). Identification of tubby and tubby-like protein 1 as eat-me signals by phage display. Exp. Cell Res. 316: 245—257. PMID 19837063 DOI:10.1016/j.yexcr.2009.10.008
Hagstrom S.A., North M.A., Nishina P.M., Berson E.L., Dryja T.P. (1998). Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa. Nat. Genet. 18: 174—176. PMID 9462750 DOI:10.1038/ng0298-174

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TULP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12423 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, O00294 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.