UBA1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | UBA1, A1S9, A1S9T, A1ST, AMCX1, CFAP124, GXP1, POC20, SMAX2, UBA1A, UBE1, UBE1X, ubiquitin like modifier activating enzyme 1, VEXAS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 314370 MGI: 98890 HomoloGene: 22002 GeneCards: UBA1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • ligase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ubiquitin-like modifier activating enzyme activity • ATP binding • ubiquitin activating enzyme activity • RNA binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • rough endoplasmic reticulum membrane • Десмосома • GO:0035328 Гетерохроматин • lysosomal membrane • мітохондрія • endosome membrane • екзосома • клітинне ядро • нуклеоплазма • гіалоплазма |
---|
Біологічний процес | • cellular response to DNA damage stimulus • Убіквітин-залежний протеоліз • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein modification by small protein conjugation • обмін речовин |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001136085 NM_001276316 NM_001276317 NM_009457 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001129557 NP_001263245 NP_001263246 NP_033483 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 47.19 – 47.22 Mb | Хр. X: 20.52 – 20.55 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
UBA1 (англ. Ubiquitin like modifier activating enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 058 амінокислот, а молекулярна маса — 117 849[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSSSPLSKKR | | RVSGPDPKPG | | SNCSPAQSVL | | SEVPSVPTNG | | MAKNGSEADI |
DEGLYSRQLY | | VLGHEAMKRL | | QTSSVLVSGL | | RGLGVEIAKN | | IILGGVKAVT |
LHDQGTAQWA | | DLSSQFYLRE | | EDIGKNRAEV | | SQPRLAELNS | | YVPVTAYTGP |
LVEDFLSGFQ | | VVVLTNTPLE | | DQLRVGEFCH | | NRGIKLVVAD | | TRGLFGQLFC |
DFGEEMILTD | | SNGEQPLSAM | | VSMVTKDNPG | | VVTCLDEARH | | GFESGDFVSF |
SEVQGMVELN | | GNQPMEIKVL | | GPYTFSICDT | | SNFSDYIRGG | | IVSQVKVPKK |
ISFKSLVASL | | AEPDFVVTDF | | AKFSRPAQLH | | IGFQALHQFC | | AQHGRPPRPR |
NEEDAAELVA | | LAQAVNARAL | | PAVQQNNLDE | | DLIRKLAYVA | | AGDLAPINAF |
IGGLAAQEVM | | KACSGKFMPI | | MQWLYFDALE | | CLPEDKEVLT | | EDKCLQRQNR |
YDGQVAVFGS | | DLQEKLGKQK | | YFLVGAGAIG | | CELLKNFAMI | | GLGCGEGGEI |
IVTDMDTIEK | | SNLNRQFLFR | | PWDVTKLKSD | | TAAAAVRQMN | | PHIRVTSHQN |
RVGPDTERIY | | DDDFFQNLDG | | VANALDNVDA | | RMYMDRRCVY | | YRKPLLESGT |
LGTKGNVQVV | | IPFLTESYSS | | SQDPPEKSIP | | ICTLKNFPNA | | IEHTLQWARD |
EFEGLFKQPA | | ENVNQYLTDP | | KFVERTLRLA | | GTQPLEVLEA | | VQRSLVLQRP |
QTWADCVTWA | | CHHWHTQYSN | | NIRQLLHNFP | | PDQLTSSGAP | | FWSGPKRCPH |
PLTFDVNNPL | | HLDYVMAAAN | | LFAQTYGLTG | | SQDRAAVATF | | LQSVQVPEFT |
PKSGVKIHVS | | DQELQSANAS | | VDDSRLEELK | | ATLPSPDKLP | | GFKMYPIDFE |
KDDDSNFHMD | | FIVAASNLRA | | ENYDIPSADR | | HKSKLIAGKI | | IPAIATTTAA |
VVGLVCLELY | | KVVQGHRQLD | | SYKNGFLNLA | | LPFFGFSEPL | | AAPRHQYYNQ |
EWTLWDRFEV | | QGLQPNGEEM | | TLKQFLDYFK | | TEHKLEITML | | SQGVSMLYSF |
FMPAAKLKER | | LDQPMTEIVS | | RVSKRKLGRH | | VRALVLELCC | | NDESGEDVEV |
PYVRYTIR |
Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі як убіквітинування білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.
Література
- Handley P.M., Mueckler M., Siegel N.R., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1991). Molecular cloning, sequence, and tissue distribution of the human ubiquitin-activating enzyme E1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 258—262. PMID 1986373 DOI:10.1073/pnas.88.1.258
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schwartz A.L., Trausch J.S., Ciechanover A., Slot J.W., Geuze H. (1992). Immunoelectron microscopic localization of the ubiquitin-activating enzyme E1 in HepG2 cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 5542—5546. PMID 1376922 DOI:10.1073/pnas.89.12.5542
- Stephen A.G., Trausch-Azar J.S., Handley-Gearhart P.M., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1997). Identification of a region within the ubiquitin-activating enzyme required for nuclear targeting and phosphorylation. J. Biol. Chem. 272: 10895—10903. PMID 9099746 DOI:10.1074/jbc.272.16.10895
- Xie S.T. (2014). Expression, purification, and crystal structure of N-terminal domains of human ubiquitin-activating enzyme (E1). Biosci. Biotechnol. Biochem. 78: 1542—1549. PMID 25209502 DOI:10.1080/09168451.2014.923301
- Handley P.M., Mueckler M., Siegel N.R., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1991). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 7456—7456.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній |title=
(довідка) PMID 1871145
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12469 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, P22314 (англ.) . Архів оригіналу за 18 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |