UBIAD1

Ідентифікатори

Символи

UBIAD1, SCCD, TERE1, UbiA prenyltransferase domain containing 1

Зовнішні ІД

OMIM: 611632 MGI: 1918957 HomoloGene: 8336 GeneCards: UBIAD1

Пов'язані генетичні захворювання

Schnyder corneal dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • antioxidant activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • prenyltransferase activity • GO:0048045 transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • мітохондріальна мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • клітинне ядро
Біологічний процес	• menaquinone biosynthetic process • ubiquinone biosynthetic process • vitamin K biosynthetic process • vitamin K metabolic process • cellular oxidant detoxification • ubiquinone biosynthetic process via 3,4-dihydroxy-5-polyprenylbenzoate
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


29914


71707

Ensembl


ENSG00000120942


ENSMUSG00000047719

UniProt


Q9Y5Z9


Q9DC60

RefSeq (мРНК)


NM_013319 NM_001330349 NM_001330350


NM_027873

RefSeq (білок)


NP_001317278 NP_001317279 NP_037451


NP_082149

Локус (UCSC)

Хр. 1: 11.27 – 11.3 Mb

Хр. 4: 148.52 – 148.53 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

UBIAD1 (англ. UbiA prenyltransferase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 338 амінокислот, а молекулярна маса — 36 831^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAASQVLGEK	INILSGETVK	AGDRDPLGND	CPEQDRLPQR	SWRQKCASYV
LALRPWSFSA	SLTPVALGSA	LAYRSHGVLD	PRLLVGCAVA	VLAVHGAGNL
VNTYYDFSKG	IDHKKSDDRT	LVDRILEPQD	VVRFGVFLYT	LGCVCAACLY
YLSPLKLEHL	ALIYFGGLSG	SFLYTGGIGF	KYVALGDLII	LITFGPLAVM
FAYAIQVGSL	AIFPLVYAIP	LALSTEAILH	SNNTRDMESD	REAGIVTLAI
LIGPTFSYIL	YNTLLFLPYL	VFSILATHCT	ISLALPLLTI	PMAFSLERQF
RSQAFNKLPQ	RTAKLNLLLG	LFYVFGIILA	PAGSLPKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

McGarvey T.W., Nguyen T., Tomaszewski J.E., Monson F.C., Malkowicz S.B. (2001). Isolation and characterization of the TERE1 gene, a gene down-regulated in transitional cell carcinoma of the bladder. Oncogene. 20: 1042—1051. PMID 11314041 DOI:10.1038/sj.onc.1204143
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
McGarvey T.W., Nguyen T., Puthiyaveettil R., Tomaszewski J.E., Malkowicz S.B. (2003). TERE1, a novel gene affecting growth regulation in prostate carcinoma. Prostate. 54: 144—155. PMID 12497587 DOI:10.1002/pros.10174
Jing Y., Liu C., Xu J., Wang L. (2009). A novel UBIAD1 mutation identified in a Chinese family with Schnyder crystalline corneal dystrophy. Mol. Vis. 15: 1463—1469. PMID 19649163

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з UBIAD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30791 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y5Z9 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.