UNC13B

UNC13B
Ідентифікатори
Символи UNC13B, MUNC13, UNC13, Unc13h2, unc-13 homolog B (C. elegans), unc-13 homolog B, munc13-2
Зовнішні ІД OMIM: 605836 MGI: 1342278 HomoloGene: 31376 GeneCards: UNC13B
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Паркінсона[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• calmodulin binding
• diacylglycerol binding
• GTP-dependent protein binding
• calcium ion binding
• phospholipid binding
• syntaxin-1 binding

Клітинна компонента

• гіалоплазма
• neuromuscular junction
• клітинна мембрана
• синапс
• міжклітинні контакти
• цитоплазма
• комплекс Ґольджі
• мембрана
• early phagosome
• terminal bouton
• calyx of Held
• presynaptic active zone
• ribbon synapse
• presynapse
• hippocampal mossy fiber to CA3 synapse
• glutamatergic synapse
• synaptic vesicle membrane
• presynaptic membrane
• presynaptic active zone cytoplasmic component

Біологічний процес

• екзоцитоз
• GO:0007243 intracellular signal transduction
• synaptic vesicle docking
• positive regulation of synaptic vesicle priming
• synaptic transmission, glutamatergic
• regulation of short-term neuronal synaptic plasticity
• positive regulation of inhibitory postsynaptic potential
• neuromuscular junction development
• synaptic vesicle priming
• іннервація
• chemical synaptic transmission
• synaptic vesicle exocytosis
• negative regulation of synaptic plasticity
• positive regulation of apoptotic process
• positive regulation of protein secretion
• cellular response to glucose stimulus
• phagosome maturation
• positive regulation of defense response to bacterium
• presynaptic dense core vesicle exocytosis
• synaptic vesicle maturation
• dense core granule priming
• GO:0010554 neurotransmitter secretion
• glutamate secretion
• acrosomal vesicle exocytosis

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
10497
22249
Ensembl
ENSG00000198722
ENSMUSG00000028456
UniProt
O14795
Q9Z1N9
RefSeq (мРНК)
NM_006377
NM_001330653
NM_001371186
NM_001371187
NM_001371188
NM_001371189
NM_001387551
NM_001387553
NM_001387554
NM_001387555
NM_001081413
NM_021468
NM_001310758
RefSeq (білок)
NP_001317582
NP_006368
NP_001358115
NP_001358116
NP_001358117
NP_001358118
NP_001074882
NP_001297687
NP_067443
NP_001371035
Локус (UCSC) Хр. 9: 35.16 – 35.41 Mb Хр. 4: 43.06 – 43.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

UNC13B (англ. Unc-13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 591 амінокислот, а молекулярна маса — 180 679[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSLLCVRVKRAKFQGSPDKFNTYVTLKVQNVKSTTVAVRGDQPSWEQDFM
FEISRLDLGLSVEVWNKGLIWDTMVGTVWIALKTIRQSDEEGPGEWSTLE
AETLMKDDEICGTRNPTPHKILLDTRFELPFDIPEEEARYWTYKWEQINA
LGADNEYSSQEESQRKPLPTAAAQCSFEDPDSAVDDRDSDYRSETSNSFP
PPYHTASQPNASVHQFPVPVRSPQQLLLQGSSRDSCNDSMQSYDLDYPER
RAISPTSSSRYGSSCNVSQGSSQLSELDQYHEQDDDHRETDSIHSCHSSH
SLSRDGQAGFGEQEKPLEVTGQAEKEAACEPKEMKEDATTHPPPDLVLQK
DHFLGPQESFPEENASSPFTQARAHWIRAVTKVRLQLQEIPDDGDPSLPQ
WLPEGPAGGLYGIDSMPDLRRKKPLPLVSDLSLVQSRKAGITSAMATRTS
LKDEELKSHVYKKTLQALIYPISCTTPHNFEVWTATTPTYCYECEGLLWG
IARQGMRCSECGVKCHEKCQDLLNADCLQRAAEKSCKHGAEDRTQNIIMA
MKDRMKIRERNKPEIFEVIRDVFTVNKAAHVQQMKTVKQSVLDGTSKWSA
KITITVVCAQGLQAKDKTGSSDPYVTVQVSKTKKRTKTIFGNLNPVWEEK
FHFECHNSSDRIKVRVWDEDDDIKSRVKQRLKRESDDFLGQTIIEVRTLS
GEMDVWYNLEKRTDKSAVSGAIRLQISVEIKGEEKVAPYHVQYTCLHENL
FHYLTDIQGSGGVRIPEARGDDAWKVYFDETAQEIVDEFAMRYGIESIYQ
AMTHFACLSSKYMCPGVPAVMSTLLANINAYYAHTTASTNVSASDRFAAS
NFGKERFVKLLDQLHNSLRIDLSTYRNNFPAGSPERLQDLKSTVDLLTSI
TFFRMKVQELQSPPRASQVVKDCVKACLNSTYEYIFNNCHDLYSRQYQLK
QELPPEEQGPSIRNLDFWPKLITLIVSIIEEDKNSYTPVLNQFPQELNVG
KVSAEVMWHLFAQDMKYALEEHEKDHLCKSADYMNLHFKVKWLHNEYVRD
LPVLQGQVPEYPAWFEQFVLQWLDENEDVSLEFLRGALERDKKDGFQQTS
EHALFSCSVVDVFTQLNQSFEIIRKLECPDPSILAHYMRRFAKTIGKVLM
QYADILSKDFPAYCTKEKLPCILMNNVQQLRVQLEKMFEAMGGKELDLEA
ADSLKELQVKLNTVLDELSMVFGNSFQVRIDECVRQMADILGQVRGTGNA
SPDARASAAQDADSVLRPLMDFLDGNLTLFATVCEKTVLKRVLKELWRVV
MNTMERMIVLPPLTDQTGTQLIFTAAKELSHLSKLKDHMVREETRNLTPK
QCAVLDLALDTIKQYFHAGGNGLKKTFLEKSPDLQSLRYALSLYTQTTDT
LIKTFVRSQTTQGSGVDDPVGEVSIQVDLFTHPGTGEHKVTVKVVAANDL
KWQTAGMFRPFVEVTMVGPHQSDKKRKFTTKSKSNNWAPKYNETFHFLLG
NEEGPESYELQICVKDYCFAREDRVLGLAVMPLRDVTAKGSCACWCPLGR
KIHMDETGLTILRILSQRSNDEVAREFVKLKSESRSTEEGS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

  • Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1998). Cloning of a novel gene in the human kidney homologous to rat munc13s: its potential role in diabetic nephropathy. Kidney Int. 53: 1689—1695. PMID 9607201 DOI:10.1046/j.1523-1755.1998.00942.x
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1999). Human munc13 is a diacylglycerol receptor that induces apoptosis and may contribute to renal cell injury in hyperglycemia. Mol. Biol. Cell. 10: 1609—1619. PMID 10233166 DOI:10.1091/mbc.10.5.1609

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12566 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, O14795 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.