UNC13B |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | UNC13B, MUNC13, UNC13, Unc13h2, unc-13 homolog B (C. elegans), unc-13 homolog B, munc13-2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605836 MGI: 1342278 HomoloGene: 31376 GeneCards: UNC13B |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
хвороба Паркінсона[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calmodulin binding • diacylglycerol binding • GTP-dependent protein binding • calcium ion binding • phospholipid binding • syntaxin-1 binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • neuromuscular junction • клітинна мембрана • синапс • міжклітинні контакти • цитоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана • early phagosome • terminal bouton • calyx of Held • presynaptic active zone • ribbon synapse • presynapse • hippocampal mossy fiber to CA3 synapse • glutamatergic synapse • synaptic vesicle membrane • presynaptic membrane • presynaptic active zone cytoplasmic component |
---|
Біологічний процес | • екзоцитоз • GO:0007243 intracellular signal transduction • synaptic vesicle docking • positive regulation of synaptic vesicle priming • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of short-term neuronal synaptic plasticity • positive regulation of inhibitory postsynaptic potential • neuromuscular junction development • synaptic vesicle priming • іннервація • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle exocytosis • negative regulation of synaptic plasticity • positive regulation of apoptotic process • positive regulation of protein secretion • cellular response to glucose stimulus • phagosome maturation • positive regulation of defense response to bacterium • presynaptic dense core vesicle exocytosis • synaptic vesicle maturation • dense core granule priming • GO:0010554 neurotransmitter secretion • glutamate secretion • acrosomal vesicle exocytosis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_006377 NM_001330653 NM_001371186 NM_001371187 NM_001371188
| NM_001371189 NM_001387551 NM_001387553 NM_001387554 NM_001387555 |
| | NM_001081413 NM_021468 NM_001310758 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001317582 NP_006368 NP_001358115 NP_001358116 NP_001358117
| NP_001358118 |
| | NP_001074882 NP_001297687 NP_067443 NP_001371035 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 9: 35.16 – 35.41 Mb | Хр. 4: 43.06 – 43.26 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
UNC13B (англ. Unc-13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 591 амінокислот, а молекулярна маса — 180 679[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSLLCVRVKR | | AKFQGSPDKF | | NTYVTLKVQN | | VKSTTVAVRG | | DQPSWEQDFM |
FEISRLDLGL | | SVEVWNKGLI | | WDTMVGTVWI | | ALKTIRQSDE | | EGPGEWSTLE |
AETLMKDDEI | | CGTRNPTPHK | | ILLDTRFELP | | FDIPEEEARY | | WTYKWEQINA |
LGADNEYSSQ | | EESQRKPLPT | | AAAQCSFEDP | | DSAVDDRDSD | | YRSETSNSFP |
PPYHTASQPN | | ASVHQFPVPV | | RSPQQLLLQG | | SSRDSCNDSM | | QSYDLDYPER |
RAISPTSSSR | | YGSSCNVSQG | | SSQLSELDQY | | HEQDDDHRET | | DSIHSCHSSH |
SLSRDGQAGF | | GEQEKPLEVT | | GQAEKEAACE | | PKEMKEDATT | | HPPPDLVLQK |
DHFLGPQESF | | PEENASSPFT | | QARAHWIRAV | | TKVRLQLQEI | | PDDGDPSLPQ |
WLPEGPAGGL | | YGIDSMPDLR | | RKKPLPLVSD | | LSLVQSRKAG | | ITSAMATRTS |
LKDEELKSHV | | YKKTLQALIY | | PISCTTPHNF | | EVWTATTPTY | | CYECEGLLWG |
IARQGMRCSE | | CGVKCHEKCQ | | DLLNADCLQR | | AAEKSCKHGA | | EDRTQNIIMA |
MKDRMKIRER | | NKPEIFEVIR | | DVFTVNKAAH | | VQQMKTVKQS | | VLDGTSKWSA |
KITITVVCAQ | | GLQAKDKTGS | | SDPYVTVQVS | | KTKKRTKTIF | | GNLNPVWEEK |
FHFECHNSSD | | RIKVRVWDED | | DDIKSRVKQR | | LKRESDDFLG | | QTIIEVRTLS |
GEMDVWYNLE | | KRTDKSAVSG | | AIRLQISVEI | | KGEEKVAPYH | | VQYTCLHENL |
FHYLTDIQGS | | GGVRIPEARG | | DDAWKVYFDE | | TAQEIVDEFA | | MRYGIESIYQ |
AMTHFACLSS | | KYMCPGVPAV | | MSTLLANINA | | YYAHTTASTN | | VSASDRFAAS |
NFGKERFVKL | | LDQLHNSLRI | | DLSTYRNNFP | | AGSPERLQDL | | KSTVDLLTSI |
TFFRMKVQEL | | QSPPRASQVV | | KDCVKACLNS | | TYEYIFNNCH | | DLYSRQYQLK |
QELPPEEQGP | | SIRNLDFWPK | | LITLIVSIIE | | EDKNSYTPVL | | NQFPQELNVG |
KVSAEVMWHL | | FAQDMKYALE | | EHEKDHLCKS | | ADYMNLHFKV | | KWLHNEYVRD |
LPVLQGQVPE | | YPAWFEQFVL | | QWLDENEDVS | | LEFLRGALER | | DKKDGFQQTS |
EHALFSCSVV | | DVFTQLNQSF | | EIIRKLECPD | | PSILAHYMRR | | FAKTIGKVLM |
QYADILSKDF | | PAYCTKEKLP | | CILMNNVQQL | | RVQLEKMFEA | | MGGKELDLEA |
ADSLKELQVK | | LNTVLDELSM | | VFGNSFQVRI | | DECVRQMADI | | LGQVRGTGNA |
SPDARASAAQ | | DADSVLRPLM | | DFLDGNLTLF | | ATVCEKTVLK | | RVLKELWRVV |
MNTMERMIVL | | PPLTDQTGTQ | | LIFTAAKELS | | HLSKLKDHMV | | REETRNLTPK |
QCAVLDLALD | | TIKQYFHAGG | | NGLKKTFLEK | | SPDLQSLRYA | | LSLYTQTTDT |
LIKTFVRSQT | | TQGSGVDDPV | | GEVSIQVDLF | | THPGTGEHKV | | TVKVVAANDL |
KWQTAGMFRP | | FVEVTMVGPH | | QSDKKRKFTT | | KSKSNNWAPK | | YNETFHFLLG |
NEEGPESYEL | | QICVKDYCFA | | REDRVLGLAV | | MPLRDVTAKG | | SCACWCPLGR |
KIHMDETGLT | | ILRILSQRSN | | DEVAREFVKL | | KSESRSTEEG | | S |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1998). Cloning of a novel gene in the human kidney homologous to rat munc13s: its potential role in diabetic nephropathy. Kidney Int. 53: 1689—1695. PMID 9607201 DOI:10.1046/j.1523-1755.1998.00942.x
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Song Y., Ailenberg M., Silverman M. (1999). Human munc13 is a diacylglycerol receptor that induces apoptosis and may contribute to renal cell injury in hyperglycemia. Mol. Biol. Cell. 10: 1609—1619. PMID 10233166 DOI:10.1091/mbc.10.5.1609
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з UNC13B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12566 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O14795 (англ.) . Архів оригіналу за 23 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |