VHL

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4WQO, 1LM8, 1LQB, 1VCB, 3ZRC, 3ZRF, 3ZTC, 3ZTD, 3ZUN, 4AJY, 4AWJ, 4B95, 4B9K, 4BKS, 4BKT, 4W9C, 4W9D, 4W9E, 4W9F, 4W9G, 4W9H, 4W9I, 4W9J, 4W9K, 4W9L

Ідентифікатори

Символи

VHL, HRCA1, RCA1, VHL1, pvon Hippel-Lindau tumor suppressor

Зовнішні ІД

OMIM: 608537 HomoloGene: 465 GeneCards: VHL

Пов'язані генетичні захворювання

феохромоцитома, von Hippel-Lindau disease, familial erythrocytosis 2, nonpapillary renal cell carcinoma, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • transcription factor binding • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • VCB complex • мембрана • нуклеоплазма • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • клітинне ядро
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • protein stabilization • negative regulation of apoptotic process • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • протеоліз • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of cell differentiation • GO:0000767 cell morphogenesis • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • negative regulation of cell population proliferation • negative regulation of gene expression • Убіквітин-залежний протеоліз • посттрансляційна модифікація • negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7428


24874

Ensembl


ENSG00000134086


ENSRNOG00000010258

UniProt


P40337


Q64259

RefSeq (мРНК)


NM_000551 NM_198156 NM_001354723


NM_052801

RefSeq (білок)


NP_000542 NP_937799 NP_001341652 NP_000542.1


NP_434688

Локус (UCSC)

Хр. 3: 10.14 – 10.15 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VHL (англ. Von Hippel-Lindau tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 153^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPRRAENWDE	AEVGAEEAGV	EEYGPEEDGG	EESGAEESGP	EESGPEELGA
EEEMEAGRPR	PVLRSVNSRE	PSQVIFCNRS	PRVVLPVWLN	FDGEPQPYPT
LPPGTGRRIH	SYRGHLWLFR	DAGTHDGLLV	NQTELFVPSL	NVDGQPIFAN
ITLPVYTLKE	RCLQVVRSLV	KPENYRRLDI	VRSLYEDLED	HPNVQKDLER
LTQERIAHQR	MGD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Richards F.M., Schofield P.N., Fleming S., Maher E.R. (1996). Expression of the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene during human embryogenesis. Hum. Mol. Genet. 5: 639—644. PMID 8733131 DOI:10.1093/hmg/5.5.639
Schoenfeld A., Davidowitz E.J., Burk R.D. (1998). A second major native von Hippel-Lindau gene product, initiated from an internal translation start site, functions as a tumor suppressor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 8817—8822. PMID 9671762 DOI:10.1073/pnas.95.15.8817
Kibel A., Iliopoulos O., DeCaprio J.A., Kaelin W.G. Jr. (1995). Binding of the von Hippel-Lindau tumor suppressor protein to Elongin B and C. Science. 269: 1444—1446. PMID 7660130 DOI:10.1126/science.7660130
Iliopoulos O., Ohh M., Kaelin W.G. Jr. (1998). pVHL19 is a biologically active product of the von Hippel-Lindau gene arising from internal translation initiation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 11661—11666. PMID 9751722 DOI:10.1073/pnas.95.20.11661
Feldman D.E., Thulasiraman V., Ferreyra R.G., Frydman J. (1999). Formation of the VHL-elongin BC tumor suppressor complex is mediated by the chaperonin TRiC. Mol. Cell. 4: 1051—1061. PMID 10635329 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80233-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VHL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12687 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P40337 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.