VHL
VHL | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | VHL, HRCA1, RCA1, VHL1, pvon Hippel-Lindau tumor suppressor | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608537 HomoloGene: 465 GeneCards: VHL | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
феохромоцитома, von Hippel-Lindau disease, familial erythrocytosis 2, nonpapillary renal cell carcinoma, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 3: 10.14 – 10.15 Mb | н/д | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
VHL (англ. Von Hippel-Lindau tumor suppressor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 213 амінокислот, а молекулярна маса — 24 153[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPRRAENWDE | AEVGAEEAGV | EEYGPEEDGG | EESGAEESGP | EESGPEELGA | ||||
EEEMEAGRPR | PVLRSVNSRE | PSQVIFCNRS | PRVVLPVWLN | FDGEPQPYPT | ||||
LPPGTGRRIH | SYRGHLWLFR | DAGTHDGLLV | NQTELFVPSL | NVDGQPIFAN | ||||
ITLPVYTLKE | RCLQVVRSLV | KPENYRRLDI | VRSLYEDLED | HPNVQKDLER | ||||
LTQERIAHQR | MGD |
Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Richards F.M., Schofield P.N., Fleming S., Maher E.R. (1996). Expression of the von Hippel-Lindau disease tumour suppressor gene during human embryogenesis. Hum. Mol. Genet. 5: 639—644. PMID 8733131 DOI:10.1093/hmg/5.5.639
- Schoenfeld A., Davidowitz E.J., Burk R.D. (1998). A second major native von Hippel-Lindau gene product, initiated from an internal translation start site, functions as a tumor suppressor. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 8817—8822. PMID 9671762 DOI:10.1073/pnas.95.15.8817
- Kibel A., Iliopoulos O., DeCaprio J.A., Kaelin W.G. Jr. (1995). Binding of the von Hippel-Lindau tumor suppressor protein to Elongin B and C. Science. 269: 1444—1446. PMID 7660130 DOI:10.1126/science.7660130
- Iliopoulos O., Ohh M., Kaelin W.G. Jr. (1998). pVHL19 is a biologically active product of the von Hippel-Lindau gene arising from internal translation initiation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 11661—11666. PMID 9751722 DOI:10.1073/pnas.95.20.11661
- Feldman D.E., Thulasiraman V., Ferreyra R.G., Frydman J. (1999). Formation of the VHL-elongin BC tumor suppressor complex is mediated by the chaperonin TRiC. Mol. Cell. 4: 1051—1061. PMID 10635329 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80233-6
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VHL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12687 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P40337 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 3
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|