VPS13D |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | VPS13D, vacuolar protein sorting 13 homolog D, SCAR4 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608877 MGI: 2448530 HomoloGene: 15583 GeneCards: VPS13D |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome[1] |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/67/PBB_GE_VPS13D_gnf1h01286_at_fs.png/250px-PBB_GE_VPS13D_gnf1h01286_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/PBB_GE_VPS13D_212324_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_VPS13D_212324_s_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e4/PBB_GE_VPS13D_212323_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_VPS13D_212323_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001033190 NM_001128198 NM_001276465 NM_001276502 |
|
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 12.23 – 12.51 Mb | Хр. 4: 144.7 – 144.92 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
VPS13D (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 388 амінокислот, а молекулярна маса — 491 916[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLEGLVAWVL | | NTYLGKYVNN | | LNTDQLSVAL | | LKGAVELENL | | PLKKDALKEL |
ELPFEVKAGF | | IGKVTLQIPF | | YRPHVDPWVI | | SISSLHLIGA | | PEKIQDFNDE |
KEKLLERERK | | KALLQALEEK | | WKNDRQQKGE | | SYWYSVTASV | | VTRIVENIEL |
KIQDVHLRFE | | DGVTNPSHPF | | AFGICIKNVS | | MQNAVNEPVQ | | KLMRKKQLDV |
AEFSIYWDVD | | CTLLGDLPQM | | ELQEAMARSM | | ESRSHHYVLE | | PVFASALLKR |
NCSKKPLRSR | | HSPRIDCDIQ | | LETIPLKLSQ | | LQYRQIMEFL | | KELERKERQV |
KFRRWKPKVA | | ISKNCREWWY | | FALNANLYEI | | REQRKRCTWD | | FMLHRARDAV |
SYTDKYFNKL | | KGGLLSTDDK | | EEMCRIEEEQ | | SFEELKILRE | | LVHDRFHKQE |
ELAESLREPQ | | FDSPGACPGA | | PEPGGGSGML | | QYLQSWFPGW | | GGWYGQQTPE |
GNVVEGLSAE | | QQEQWIPEEI | | LGTEEFFDPT | | ADASCMNTYT | | KRDHVFAKLN |
LQLQRGTVTL | | LHKEQGTPQM | | NESAFMQLEF | | SDVKLLAESL | | PRRNSSLLSV |
RLGGLFLRDL | | ATEGTMFPLL | | VFPNPQKEVG | | RVSQSFGLQT | | TSADRSDHYP |
AADPDGPVFE | | MLYERNPAHS | | HFERRLNVST | | RPLNIIYNPQ | | AIKKVADFFY |
KGKVHTSGFG | | YQSELELRVA | | EAARRQYNKL | | KMQTKAEIRQ | | TLDRLLVGDF |
IEESKRWTVR | | LDISAPQVIF | | PDDFKFKNPV | | LVVVDLGRML | | LTNTQDNSRR |
KSRDGSASEE | | TQFSDDEYKT | | PLATPPNTPP | | PESSSSNGEK | | TPPFSGVEFS |
EEQLQAHLMS | | TKMYERYSLS | | FMDLQIMVGR | | VKDNWKHVQD | | IDVGPTHVVE |
KFNVHLQLER | | RLIYTSDPKY | | PGAVLSGNLP | | DLKIHINEDK | | ISALKNCFAL |
LTTPEMKTSD | | TQIKEKIFPQ | | EEQRGSLQDS | | VMNLTQSIVL | | LEQHTREVLV |
ESQLLLAEFK | | VNCMQLGVES | | NGRYISVLKV | | FGTNAHFVKR | | PYDAEVSLTV |
HGLLLVDTMQ | | TYGADFDLLM | | ASHKNLSFDI | | PTGSLRDSRA | | QSPVSGPNVA |
HLTDGATLND | | RSATSVSLDK | | ILTKEQESLI | | KLEYQFVSSE | | CPSMNLDSTL |
QVISLQVNNL | | DIILNPETIV | | ELIGFLQKSF | | PKEKDDLSPQ | | PLMTDFERSF |
REQGTYQSTY | | EQNTEVAVEI | | HRLNLLLLRT | | VGMANREKYG | | RKIATASIGG |
TKVNVSMGST | | FDMNGSLGCL | | QLMDLTQDNV | | KNQYVVSIGN | | SVGYENIISD |
IGYFESVFVR | | MEDAALTEAL | | SFTFVERSKQ | | ECFLNLKMAS | | LHYNHSAKFL |
KELTLSMDEL | | EENFRGMLKS | | AATKVTTVLA | | TKTAEYSEMV | | SLFETPRKTR |
EPFILEENEI | | YGFDLASSHL | | DTVKLILNIN | | IESPVVSIPR | | KPGSPELLVG |
HLGQIFIQNF | | VAGDDESRSD | | RLQVEIKDIK | | LYSLNCTQLA | | GREAVGSEGS |
RMFCPPSGSG | | SANSQEEAHF | | TRHDFFESLH | | RGQAFHILNN | | TTIQFKLEKI |
PIERESELTF | | SLSPDDLGTS | | SIMKIEGKFV | | NPVQVVLAKH | | VYEQVLQTLD |
NLVYSEDLNK | | YPASATSSPC | | PDSPLPPLST | | CGESSVERKE | | NGLFSHSSLS |
NTSQKSLSVK | | EVKSFTQIQA | | TFCISELQVQ | | LSGDLTLGAQ | | GLVSLKFQDF |
EVEFSKDHPQ | | TLSIQIALHS | | LLMEDLLEKN | | PDSKYKNLMV | | SRGAPKPSSL |
AQKEYLSQSC | | PSVSNVEYPD | | MPRSLPSHME | | EAPNVFQLYQ | | RPTSASRKKQ |
KEVQDKDYPL | | TPPPSPTVDE | | PKILVGKSKF | | DDSLVHINIF | | LVDKKHPEFS |
SSYNRVNRSI | | DVDFNCLDVL | | ITLQTWVVIL | | DFFGIGSTAD | | NHAMRLPPEG |
ILHNVKLEPH | | ASMESGLQDP | | VNTKLDLKVH | | SLSLVLNKTT | | SELAKANVSK |
LVAHLEMIEG | | DLALQGSIGS | | LSLSDLTCHG | | EFYRERFTTS | | GEEALIFQTF |
KYGRPDPLLR | | REHDIRVSLR | | MASVQYVHTQ | | RFQAEVVAFI | | QHFTQLQDVL |
GRQRAAIEGQ | | TVRDQAQRCS | | RVLLDIEAGA | | PVLLIPESSR | | SNNLIVANLG |
KLKVKNKFLF | | AGFPGTFSLQ | | DKESVPSASP | | TGIPKHSLRK | | TTSTEEPRGT |
HSQGQFTMPL | | AGMSLGSLKS | | EFVPSTSTKQ | | QGPQPTLSVG | | QESSSPEDHV |
CLLDCVVVDL | | QDMDIFAAER | | HPREYSKAPE | | DSSGDLIFPS | | YFVRQTGGSL |
LTEPCRLKLQ | | VERNLDKEIS | | HTVPDISIHG | | NLSSVHCSLD | | LYKYKLIRGL |
LENNLGEPIE | | EFMRPYDLQD | | PRIHTVLSGE | | VYTCMCFLID | | MVNVSLELKD |
PKRKEGAGSL | | ARFDFKKCKL | | LYESFSNQTK | | SINLVSHSMM | | AFDTRYAGQK |
TSPGMTNVFS | | CIFQPAKNSS | | TTQGSIQIEL | | HFRSTKDSSC | | FTVVLNNLRV |
FLIFDWLLLV | | HDFLHTPSDI | | KKQNHVTPSR | | HRNSSSESAI | | VPKTVKSGVV |
TKRSSLPVSN | | ERHLEVKVNV | | TGTEFVVIED | | VSCFDTNAII | | LKGTTVLTYK |
PRFVDRPFSG | | SLFGIEVFSC | | RLGNEHDTAL | | SIVDPVQIQM | | ELVGNSSYQN |
SSGLMDAFNS | | EDFPPVLEIQ | | LQALDIRLSY | | NDVQLFLAIA | | KSIPEQANAA |
VPDSVALESD | | SVGTYLPGAS | | RVGEEIREGT | | RHTLDPVLEL | | QLARLQELGF |
SMDDCRKALL | | ACQGQLKKAA | | SWLFKNAEPL | | KSLSLASTSR | | DSPGAVAAPL |
ISGVEIKAES | | VCICFIDDCM | | DCDVPLAELT | | FSRLNFLQRV | | RTSPEGYAHF |
TLSGDYYNRA | | LSGWEPFIEP | | WPCSVSWQQQ | | AASRLHPPRL | | KLEAKAKPRL |
DINITSVLID | | QYVSTKESWM | | ADYCKDDKDI | | ESAKSEDWMG | | SSVDPPCFGQ |
SLPLVYLRTR | | STASLTNLEH | | QIYARAEVKT | | PKRRQPFVPF | | ALRNHTGCTL |
WFATLTTTPT | | RAALSHSGSP | | GVVPEGNGTF | | LDDTHNVSEW | | REVLTGEEIP |
FEFEARGKLR | | HRHTHDLRIH | | QLQVRVNGWE | | QVSPVSVDKV | | GTFFRYAAPD |
KNSSSSTIGS | | PSSRTNIIHP | | QVYFSSLPPV | | RVVFAVTMEG | | SARKVITVRS |
ALIVRNRLET | | PMELRLDSPS | | APDKPVVLPA | | IMPGDSFAVP | | LHLTSWRLQA |
RPKGLGVFFC | | KAPIHWTNVV | | KTAEISSSKR | | ECHSMDTEKS | | RFFRFCVAIK |
KENYPDYMPS | | NIFSDSAKQI | | FRQPGHTIYL | | LPTVVICNLL | | PCELDFYVKG |
MPINGTLKPG | | KEAALHTADT | | SQNIELGVSL | | ENFPLCKELL | | IPPGTQNYMV |
RMRLYDVNRR | | QLNLTIRIVC | | RAEGSLKIFI | | SAPYWLINKT | | GLPLIFRQDN |
AKTDAAGQFE | | EHELARSLSP | | LLFCYADKEQ | | PNLCTMRIGR | | GIHPEGMPGW |
CQGFSLDGGS | | GVRALKVIQQ | | GNRPGLIYNI | | GIDVKKGRGR | | YIDTCMVIFA |
PRYLLDNKSS | | HKLAFAQREF | | ARGQGTANPE | | GYISTLPGSS | | VVFHWPRNDY |
DQLLCVRLMD | | VPNCIWSGGF | | EVNKNNSFHI | | NMRDTLGKCF | | FLRVEITLRG |
ATYRISFSDT | | DQLPPPFRID | | NFSKVPVVFT | | QHGVAEPRLR | | TEVKPMTSLD |
YAWDEPTLPP | | FITLTVKGAG | | SSEINCNMND | | FQDNRQLYYE | | NFIYIAATYT |
FSGLQEGTGR | | PVASNKAITC | | AELVLDVSPK | | TQRVILKKKE | | PGKRSQLWRM |
TGTGMLAHEG | | SSVPHNPNKP | | SAARSTEGSA | | ILDIAGLAAV | | TDNRYEPLML |
RKPDRRRSTT | | QTWSFREGKL | | TCGLHGLVVQ | | AKGGLSGLFD | | GAEVVLGPDT |
SMELLGPVPP | | EQQFINQKMR | | PGSGMLSIRV | | IPDGPTRALQ | | ITDFCHRKSS |
RSYEVDELPV | | TEQELQKLKN | | PDTEQELEVL | | VRLEGGIGLS | | LINKVPEELV |
FASLTGINVH | | YTQLATSHML | | ELSIQDVQVD | | NQLIGTTQPF | | MLYVTPLSNE |
NEVIETGPAV | | QVNAVKFPSK | | SALTNIYKHL | | MITAQRFTVQ | | IEEKLLLKLL |
SFFGYDQAES | | EVEKYDENLH | | EKTAEQGGTP | | IRYYFENLKI | | SIPQIKLSVF |
TSNKLPLDLK | | ALKSTLGFPL | | IRFEDAVINL | | DPFTRVHPYE | | TKEFIINDIL |
KHFQEELLSQ | | AARILGSVDF | | LGNPMGLLND | | VSEGVTGLIK | | YGNVGGLIRN |
VTHGVSNSAA | | KFAGTLSDGL | | GKTMDNRHQS | | EREYIRYHAA | | TSGEHLVAGI |
HGLAHGIIGG | | LTSVITSTVE | | GVKTEGGVSG | | FISGLGKGLV | | GTVTKPVAGA |
LDFASETAQA | | VRDTATLSGP | | RTQAQRVRKP | | RCCTGPQGLL | | PRYSESQAEG |
QEQLFKLTDN | | IQDEFFIAVE | | NIDSYCVLIS | | SKAVYFLKSG | | DYVDREAIFL |
EVKYDDLYHC | | LVSKDHGKVY | | VQVTKKAVST | | SSGVSIPGPS | | HQKPMVHVKS |
EVLAVKLSQE | | INYAKSLYYE | | QQLMLRLSEN | | REQLELDS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.
Література
- Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q5THJ4 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |