CFHR5

CFHR5
Mã định danh
Danh phápCFHR5, CFHL5, CFHR5D, FHR-5, FHR5, complement factor H related 5
ID ngoàiOMIM: 608593 HomoloGene: 57124 GeneCards: CFHR5
Mẫu hình biểu hiện RNA
Thêm nguồn tham khảo về sự biểu hiện
Bản thể gen
Chức năng phân tử• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• protein homodimerization activity
• protein heterodimerization activity
Thành phần tế bào• extracellular region
• GO:0009327 protein-containing complex
Quá trình sinh học• complement activation, alternative pathway
• regulation of complement activation
• negative regulation of protein binding
• positive regulation of cytolysis
Nguồn: Amigo / QuickGO
Gen cùng nguồn
LoàiNgườiChuột
Entrez

81494

n/a

Ensembl

ENSG00000134389

n/a

UniProt

Q9BXR6

n/a

RefSeq (mRNA)

NM_030787

n/a

RefSeq (protein)

NP_110414

n/a

Vị trí gen (UCSC)n/an/a
PubMed[1]n/a
Wikidata
Xem/Sửa Người

Protein liên quan yếu tố bổ thể H 5 (tiếng Anh: Complement factor H-related protein 5) là protein ở người được mã hóa bởi gen CFHR5.[2][3][4]

Chức năng

CFHR5 liên quan về mặt cấu trúc với yếu tố bổ thể H, là yếu tố có vai trò quan trọng trong điều hòa hoạt động một nhánh của hệ thống miễn dịch bẩm sinh, là con đường bổ thể thay thế (alternative complement pathway). Giống như yếu tố bổ thể H, CFHR5 có thể gắn kết với bổ thể C3.[5]

Ý nghĩa lâm sàng

Một loại đột biến trên CFHR5 gây nên bệnh thận CFHR5 xuất hiện ở người Síp. Dạng đột biến của protein trên bệnh nhân bệnh thận có khả năng bị khiếm khuyết chức năng gắn kết với bổ thể C3, điều này cho thấy CFHR5 có vai trò quan trọng trong bảo vệ thận khỏi những tác động của hệ thống bổ thể.[6]

Tham khảo

  1. ^ “Human PubMed Reference:”.
  2. ^ McRae JL, Cowan PJ, Power DA, Mitchelhill KI, Kemp BE, Morgan BP, Murphy BF (tháng 3 năm 2001). “Human factor H-related protein 5 (FHR-5). A new complement-associated protein”. J Biol Chem. 276 (9): 6747–54. doi:10.1074/jbc.M007495200. PMID 11058592.
  3. ^ McRae JL, Murphy BE, Eyre HJ, Sutherland GR, Crawford J, Cowan PJ (tháng 6 năm 2002). “Location and structure of the human FHR-5 gene”. Genetica. 114 (2): 157–61. doi:10.1023/A:1015114512924. PMID 12041828.
  4. ^ “Entrez Gene: CFHR5 complement factor H-related 5”.
  5. ^ McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, và đồng nghiệp (2005). “Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein”. J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
  6. ^ Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Frémeaux-Bacchi V, de Cordoba SR, Maxwell PH, Pickering MC (tháng 9 năm 2010). “Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis”. Lancet. 376 (9743): 794–801. doi:10.1016/S0140-6736(10)60670-8. PMC 2935536. PMID 20800271.

Liên kết ngoài

  • Bài viết của GeneReviews/NCBI/NIH/UW về Viêm cầu thận màng tăng sinh type II
  • Vị trí bộ gen CFHR5 ở người và thông tin chi tiết về gen CFHR5 có sẵn trên UCSC Genome Browser.

Đọc thêm

  • Närkiö-Mäkelä M, Hellwage J, Tahkokallio O, Meri S (2001). “Complement-regulator factor H and related proteins in otitis media with effusion”. Clin. Immunol. 100 (1): 118–26. doi:10.1006/clim.2001.5043. PMID 11414752.
  • Murphy B, Georgiou T, Machet D, và đồng nghiệp (2002). “Factor H-related protein-5: a novel component of human glomerular immune deposits”. Am. J. Kidney Dis. 39 (1): 24–7. doi:10.1053/ajkd.2002.29873. PMID 11774097.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, và đồng nghiệp (2004). “The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)”. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
  • McRae JL, Duthy TG, Griggs KM, và đồng nghiệp (2005). “Human factor H-related protein 5 has cofactor activity, inhibits C3 convertase activity, binds heparin and C-reactive protein, and associates with lipoprotein”. J. Immunol. 174 (10): 6250–6. doi:10.4049/jimmunol.174.10.6250. PMID 15879123.
  • Abrera-Abeleda MA, Nishimura C, Smith JL, và đồng nghiệp (2006). “Variations in the complement regulatory genes factor H (CFH) and factor H related 5 (CFHR5) are associated with membranoproliferative glomerulonephritis type II (dense deposit disease)”. J. Med. Genet. 43 (7): 582–9. doi:10.1136/jmg.2005.038315. PMC 2564553. PMID 16299065.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, và đồng nghiệp (2006). “Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes”. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
  • Monteferrante G, Brioschi S, Caprioli J, và đồng nghiệp (2007). “Genetic analysis of the complement factor H related 5 gene in haemolytic uraemic syndrome”. Mol. Immunol. 44 (7): 1704–8. doi:10.1016/j.molimm.2006.08.004. PMID 17000000.


Hình tượng sơ khai Bài viết về một gen trên nhiễm sắc thể 1 ở người này vẫn còn sơ khai. Bạn có thể giúp Wikipedia mở rộng nội dung để bài được hoàn chỉnh hơn.
  • x
  • t
  • s