C9orf72

C9orf72
識別號
别名C9orf72；, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
外部IDOMIM：614260 MGI：1920455 HomoloGene：10137 GeneCards：C9orf72
相關疾病
额颞叶痴呆[1]
基因位置（人类）
9號染色體
染色体9號染色體[2]
9號染色體
C9orf72的基因位置
C9orf72的基因位置
基因座9p21.2起始27,535,640 bp[2]
终止27,573,866 bp[2]
基因位置（小鼠）
小鼠4号染色体
染色体小鼠4号染色体[3]
小鼠4号染色体
C9orf72的基因位置
C9orf72的基因位置
基因座4|4 A5起始35,191,285 bp[3]
终止35,226,175 bp[3]
基因本體
分子功能• 血浆蛋白结合
• guanyl-nucleotide exchange factor activity
細胞組分• 自噬体
• 細胞外區域
• 核内体
• 溶酶体
• cytoplasmic vesicle
• 细胞核
• 細胞外空間
• guanyl-nucleotide exchange factor complex
• 細胞質
• Atg1/ULK1 kinase complex
• axonal growth cone
• main axon
• 處理小體
• 膜
• 轴突
• 树突
• 生长锥
• 核膜
• cell projection
• 細胞本體
• 應激顆粒
• neuron projection
生物學過程• 內吞作用
• positive regulation of macroautophagy
• regulation of autophagy
• regulation of TORC1 signaling
• 自噬
• negative regulation of protein phosphorylation
• stress granule assembly
• axon extension
• regulation of actin filament organization
• late endosome to lysosome transport
• regulation of autophagosome assembly
• negative regulation of GTP binding
Sources:Amigo / QuickGO
直系同源
物種人類小鼠
Entrez

203228

73205

Ensembl

ENSG00000147894

ENSMUSG00000028300

UniProt

Q96LT7

Q6DFW0

mRNA​序列

NM_145005
​NM_001256054
​NM_018325

NM_001081343
​NM_028466

蛋白序列

NP_001242983
​NP_060795
​NP_659442

NP_001074812
​NP_082742

基因位置​（UCSC）Chr 9: 27.54 – 27.57 MbChr 4: 35.19 – 35.23 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

C9orf72（9号染色体72号开放阅读框）在人体中是由C9orf72基因编码的蛋白。人C9orf72基因位于9号染色体的短臂，从第27,546,546碱基对到第27,573,866碱基对(GRCh38)。细胞遗传学定位是9p21.2。[6]

目前已在大脑的很多区域发现C9orf72蛋白，包括神经元的细胞质和突触前端。C9orf72基因中的突变是人类发现的第一个也是最常见的额颞叶痴呆(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)遗传性致病机制。[7]

参见

  1. ^ 與C9orf72相關的疾病；在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147894 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028300 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ （[//web.archive.org/web/20221005232229/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?linkname=protein_gene&from_uid=365906244 页面存档备份，存于互联网档案馆） C9orf72 chromosome 9 open reading frame 72 [Homo sapiens] - Gene - NCBI]
  7. ^ Babić Leko M, Župunski V, Kirincich J, Smilović D, Hortobágyi T, Hof PR, Šimić G. C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansion. Behavioural Neurology. 2019, 2019: 2909168. PMC 6350563 可免费查阅. PMID 30774737. doi:10.1155/2019/2909168 可免费查阅.