XYYYY综合征

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XYYYY综合征
症状	智能障碍、畸形
病因	性染色体异常
分类和外部资源
醫學專科	遗传学、罕见病学
Orphanet	99330
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XYYYY综合征（英语：XYYYY syndrome），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

症状

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、宽眼距（英语：Hypertelorism）、双侧低垂耳（英语：Low-set ears）、微颌（英语：Micrognathism）^[1]^[2]。有成人患者报告出现性腺机能减退和无精子症，但生殖器在出生时是正常的^[1]。

治疗

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常^[2]。

参考资料

^ ^1.0 ^1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. （原始内容存档于2022-01-27）（英语）.
^ ^2.0 ^2.1 49，XYYYY综合征. 罕见病伙伴. ^{[失效連結]}

外部連結

分類	ICD-10：Q99.8 ICD-9-CM：758.81

外部資源

染色体异常 (Q90–Q99, 758)

常染色体

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy）	唐氏综合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英语：Trisomy 9） 9p-四體症（英语：Tetrasomy 9p） 8-三體症（英语：Trisomy 8） 8 22-三體症（英语：Trisomy 22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英语：Trisomy 16）

單染色體症（英语：Monosomy）/缺失	1q21.1缺失症候群（英语：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英语：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英语：TAR syndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森综合征（英语：Jacobsen syndrome） 11 米勒·迪克症候群（英语：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·马吉利氏症候群（英语：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失综合征 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微远端部分缺失综合征（英语：22q11.2 distal deletion syndrome） 22 22q13缺失综合征（英语：22q13 deletion syndrome） 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18号染色体短臂远端缺失综合征（英语：Distal 18q-）/18号染色体短臂近端缺失综合征（英语：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英语：Monosomy）	特纳综合征 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy），非整倍體/镶嵌	克氏综合征 (47,XXY) 48,XXYY（英语：XXYY syndrome） 48, XXXY（英语：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英语：48, XXXX） 49, XXXXX（英语：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY综合征 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英语：46, XX/XY）

易位

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英语：IGH@）) 滤泡性淋巴瘤（英语：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英语：IGH@）;18 BCL2（英语：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英语：IGH@）) 间变性大细胞淋巴瘤（英语：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英语：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英语：NPM1）) 急性淋巴性白血病

骨髓性	费城染色体 t(9 ABL（英语：Abl gene）; 22 BCR) 急性成髓细胞白血病伴成熟（英语：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英语：RUNX1T1）;21 RUNX1（英语：RUNX1）) 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核细胞白血病（英语：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英语：FLI1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英语：SYT）;18 SSX（英语：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮肤纤维肉瘤（英语：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英语：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英语：PDGFB）)
粘液样脂肪肉瘤（英语：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英语：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英语：FUS）)
促结缔组织增生型小圆细胞癌（英语：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英语：WT1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡状横纹肌肉瘤（英语：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英语：PAX3）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）) t (1 PAX7（英语：PAX7）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
单亲源二体（英语：Uniparental disomy）
XX男性性别逆转综合征（英语：XX male syndrome）
環狀染色體（英语：Ring chromosome） (14（英语：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英语：Ring chromosome 15）; 18（英语：Ring 18 chromosome）; 20（英语：Ring chromosome 20 syndrome）)