GATA2
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| Aliases | GATA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 137295 MGI: 95662 HomoloGene: 32030 GeneCards: GATA2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Le GATA2 est une protéine appartenant à la famille des facteurs de transcription de type GATA dont le gène est le GATA2 situé sur le chromosome 3 humain.
Rôle
Il est exprimé dans les valves des vaisseaux lymphatiques et contribue aux développements de ces dernières[5]. Il module l'expression du récepteur au VGEF, le VGEFR2[6], du facteur de von Willebrand[7], de l'endothéline 1[8] et de l'oxyde nitrique synthase[9]. Il interagit avec l'Ap-1 qui régule l'inflammation[10]; ainsi qu'avec PROX1, SPI1, FOXC2 et NFATC1[11]. Il augmente l'expression du VCAM-1[12].
Il intervient également dans l'hématopoïèse[13], dans la fonction des cellules hypophysaires[14], des neurones GABAergiques[15] ainsi que dans l'immunité[16].
Il module l'expression de l'endomucine[17].
Il joue également sur l'expression de certains micro-ARN dont le miR 126 et le miR 221[18].
En médecine
La mutation de son gène provoque le syndrome d'Emberger caractérisé par un lymphœdème et un risque de développer une leucémie aiguë myéloblastique[19].
Certains variants de son gène sont corrélés avec la survenue d'une hypercholestérolémie[20] et un risque augmenté de maladie cardio-vasculaire précoce[21].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000179348 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015053 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Kazenwadel J, Secker GA, Liu YJ et al. Loss-of-function germline GATA2 mutations in patients with MDS/AML or MonoMAC syndrome and primary lymphedema reveal a key role for GATA2 in the lymphatic vasculature, Blood, 2012;119:1283–1291
- ↑ Mammoto A, Connor KM, Mammoto T et al. A mechanosensitive transcriptional mechanism that controls angiogenesis, Nature, 2009;457:1103–1108
- ↑ Jahroudi N, Lynch DC, Endothelial-cell-specific regulation of von Willebrand factor gene expression, Mol Cell Biol, 1994;14:999–1008
- ↑ Dorfman DM, Wilson DB, Bruns GA, Orkin SH, Human transcription factor GATA-2. Evidence for regulation of preproendothelin-1 gene expression in endothelial cells, J Biol Chem, 1992;267:1279–1285
- ↑ Zhang R, Min W, Sessa WC, Functional analysis of the human endothelial nitric oxide synthase promoter. Sp1 and GATA factors are necessary for basal transcription in endothelial cells, J Biol Chem, 1995;270:15320–15326
- ↑ Linnemann AK, O’Geen H, Keles S, Farnham PJ, Bresnick EH, Genetic framework for GATA factor function in vascular biology, Proc Natl Acad Sci U S A, 2011;108:13641–13646
- ↑ Kazenwadel J, Betterman KL, Chong CE et al. GATA2 is required for lymphatic vessel valve development and maintenance, J Clin Investig, 2015;125:2979-2994
- ↑ Minami T, Aird WC, Thrombin stimulation of the vascular cell adhesion molecule-1 promoter in endothelial cells is mediated by tandem nuclear factor-kappa B and GATA motifs, J Biol Chem, 2001;276:47632–47641
- ↑ Johnson KD, Hsu AP, Ryu MJ et al. Cis-element mutated in GATA2-dependent immunodeficiency governs hematopoiesis and vascular integrity, J Clin Invest, 2012;122:3692–3704
- ↑ Charles MA, Saunders TL, Wood WM et al. Pituitary-specific Gata2 knockout: effects on gonadotrope and thyrotrope function, Mol Endocrinol, 2006;20:1366–1377
- ↑ Kala K, Haugas M, Lilleväli K et al. Gata2 is a tissue-specific post-mitotic selector gene for midbrain GABAergic neurons, Development, 2009;136:253–262
- ↑ Spinner MA, Sanchez LA, Hsu AP et al. GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity, Blood, 2013;123:809–821
- ↑ Kanki Y, Kohro T, Jiang S et al. Epigenetically coordinated GATA2 binding is necessary for endothelium-specific endomucin expression, EMBO J, 2011;30:2582–2595
- ↑ Hartmann D, Fiedler H, Sonnenschein K et al. MicroRNA-based therapy of GATA2-deficient vascular disease, Circulation, 2016;134:1973-1990
- ↑ Ostergaard P, Simpson MA, Connell FC et al. Mutations in GATA2 cause primary lymphedema associated with a predisposition to acute myeloid leukemia (Emberger syndrome), Nat Genet, 2011;43:929–931
- ↑ Muiya NP, Wakil S, Al-Najai M et al. A study of the role of GATA2 gene polymorphism in coronary artery disease risk traits, Gene, 2014;544:152–158
- ↑ Connelly JJ, Wang T, Cox JE et al. GATA2 is associated with familial early-onset coronary artery disease, PLoS Genet, 2006;2:e139
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