CEP120

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4ICW, 4ICX

Ідентифікатори

Символи

CEP120, CCDC100, SRTD13, centrosomal protein 120, JBTS31

Зовнішні ІД

OMIM: 613446 MGI: 2147298 HomoloGene: 27415 GeneCards: CEP120

Пов'язані генетичні захворювання

short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Joubert syndrome 31, Joubert syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • центр організації мікротрубочок • центросома • цитоскелет • Центріоль
Біологічний процес	• regulation of protein localization • interkinetic nuclear migration • Нейрогенез • проліферація • regulation of microtubule-based process • astral microtubule organization • microtubule cytoskeleton organization • cerebral cortex development • positive regulation of cilium assembly • positive regulation of centrosome duplication • centrosome cycle • positive regulation of centriole elongation • positive regulation of establishment of protein localization
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


153241


225523

Ensembl


ENSG00000168944


ENSMUSG00000048799

UniProt


Q8N960


Q7TSG1

RefSeq (мРНК)


NM_001166226 NM_153223


NM_178686

RefSeq (білок)

NP_001159698 NP_694955 NP_001362334 NP_001362335 NP_001362336
NP_001362337 NP_001362338


NP_848801

Локус (UCSC)

Хр. 5: 123.34 – 123.42 Mb

Хр. 18: 53.81 – 53.88 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CEP120 (англ. Centrosomal protein 120) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 986 амінокислот, а молекулярна маса — 112 640^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVSKSDQLLI	VVSILEGRHF	PKRPKHMLVV	EAKFDGEQLA	TDPVDHTDQP
EFATELAWEI	DRKALHQHRL	QRTPIKLQCF	ALDPVTSAKE	TIGYIVLDLR
TAQETKQAPK	WYQLLSNKYT	KFKSEIQISI	ALETDTKPPV	DSFKAKGAPP
RDGKVPAILA	GLDPRDIVAV	LNEEGGYHQI	GPAEYCTDSF	IMSVTIAFAT
QLEQLIPCTM	KLPERQPEFF	FYYSLLGNDV	TNEPFNDLIN	PNFEPERASV
RIRSSVEILR	VYLALQSKLQ	IHLCCGDQSL	GSTEIPLTGL	LKKGSTEINQ
HPVTVEGAFT	LDPPNRAKQK	LAPIPVELAP	TVGVSVALQR	EGIDSQSLIE
LKTQNEHEPE	HSKKKVLTPI	KEKTLTGPKS	PTVSPVPSHN	QSPPTKDDAT
ESEVESLQYD	KDTKPNPKAS	SSVPASLAQL	VTTSNASEVA	SGQKIAVPAT
SHHFCFSIDL	RSIHALEIGF	PINCILRYSY	PFFGSAAPIM	TNPPVEVRKN
MEVFLPQSYC	AFDFATMPHQ	LQDTFLRIPL	LVELWHKDKM	SKDLLLGIAR
IQLSNILSSE	KTRFLGSNGE	QCWRQTYSES	VPVIAAQGSN	NRIADLSYTV
TLEDYGLVKM	REIFISDSSQ	GVSAVQQKPS	SLPPAPCPSE	IQTEPRETLE
YKAALELEMW	KEMQEDIFEN	QLKQKELAHM	QALAEEWKKR	DRERESLVKK
KVAEYTILEG	KLQKTLIDLE	KREQQLASVE	SELQREKKEL	QSERQRNLQE
LQDSIRRAKE	DCIHQVELER	LKIKQLEEDK	HRLQQQLNDA	ENKYKILEKE
FQQFKDQQNN	KPEIRLQSEI	NLLTLEKVEL	ERKLESATKS	KLHYKQQWGR
ALKELARLKQ	REQESQMARL	KKQQEELEQM	RLRYLAAEEK	DTVKTERQEL
LDIRNELNRL	RQQEQKQYQD	STEIASGKKD	GPHGSVLEEG	LDDYLTRLIE
ERDTLMRTGV	YNHEDRIISE	LDRQIREILA	KSNASN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP120 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26690 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N960 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.