HPS1

HPS1
معرفات
أسماء بديلة HPS1, HPS, BLOC3S1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604982 MGI: MGI:2177763 HomoloGene: 163 GeneCards: 3257
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
protein dimerization activity
guanyl-nucleotide exchange factor activity

مكونات خلوية

integral component of plasma membrane
BLOC-3 complex
جسيم حال
سيتوبلازم
عصارة خلوية
‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية

عمليات حيوية

lysosome organization
response to stimulus
حاسة البصر
melanosome assembly

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي




المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 3257 192236
Ensembl ENSG00000107521 ENSMUSG00000025188
يونيبروت

Q92902
H0Y4K4

O08983

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001311345، ‏NM_182637، ‏NM_182638، ‏NM_182639، ‏XM_005269757، ‏NM_001322476، ‏NM_001322477، ‏NM_001322478، ‏NM_001322479، ‏NM_001322480، ‏NM_001322481، ‏NM_001322482، ‏NM_001322483، ‏NM_001322484، ‏NM_001322485، ‏NM_001322487، ‏NM_001322489، ‏NM_001322490، ‏NM_001322491، ‏NM_001322492، ‏XM_017016173، ‏XR_001747098، ‏XM_047425146، ‏XM_047425147، ‏XM_047425148، ‏XM_047425149، ‏XM_047425150، ‏XM_047425151، ‏XM_047425152، ‏XR_007061961 NM_000195، ‏NM_001311345، ‏NM_182637، ‏NM_182638، ‏NM_182639، ‏XM_005269757، ‏NM_001322476، ‏NM_001322477، ‏NM_001322478، ‏NM_001322479، ‏NM_001322480، ‏NM_001322481، ‏NM_001322482، ‏NM_001322483، ‏NM_001322484، ‏NM_001322485، ‏NM_001322487، ‏NM_001322489، ‏NM_001322490، ‏NM_001322491، ‏NM_001322492، ‏XM_017016173، ‏XR_001747098، ‏XM_047425146، ‏XM_047425147، ‏XM_047425148، ‏XM_047425149، ‏XM_047425150، ‏XM_047425151، ‏XM_047425152، ‏XR_007061961

‏XM_006526770، ‏XM_006526774، ‏XM_006526775، ‏XR_386447، ‏XR_386448، ‏XR_386449، ‏XR_877667، ‏XR_001782561، ‏NM_001346703، ‏NM_001362410، ‏XM_030250777، ‏XM_030250778، ‏XM_036161466 NM_019424، ‏XM_006526770، ‏XM_006526774، ‏XM_006526775، ‏XR_386447، ‏XR_386448، ‏XR_386449، ‏XR_877667، ‏XR_001782561، ‏NM_001346703، ‏NM_001362410، ‏XM_030250777، ‏XM_030250778، ‏XM_036161466

RefSeq (بروتين)

‏NP_001298274، ‏NP_001309405، ‏NP_001309406، ‏NP_001309407، ‏NP_001309408، ‏NP_001309409، ‏NP_001309410، ‏NP_001309411، ‏NP_001309412، ‏NP_001309413، ‏NP_001309414، ‏NP_001309416، ‏NP_001309418، ‏NP_001309419، ‏NP_001309420، ‏NP_001309421، ‏NP_872577، ‏XP_005269814، ‏XP_016871659، ‏XP_016871660، ‏XP_016871661، ‏XP_016871662، ‏XP_024303739، ‏XP_024303740 NP_000186، ‏NP_001298274، ‏NP_001309405، ‏NP_001309406، ‏NP_001309407، ‏NP_001309408، ‏NP_001309409، ‏NP_001309410، ‏NP_001309411، ‏NP_001309412، ‏NP_001309413، ‏NP_001309414، ‏NP_001309416، ‏NP_001309418، ‏NP_001309419، ‏NP_001309420، ‏NP_001309421، ‏NP_872577، ‏XP_005269814، ‏XP_016871659، ‏XP_016871660، ‏XP_016871661، ‏XP_016871662، ‏XP_024303739، ‏XP_024303740

‏NP_062297، ‏XP_006526833، ‏XP_006526837، ‏XP_006526838، ‏NP_001349339، ‏XP_030106637، ‏XP_030106638، ‏XP_036017359 NP_001333632، ‏NP_062297، ‏XP_006526833، ‏XP_006526837، ‏XP_006526838، ‏NP_001349339، ‏XP_030106637، ‏XP_030106638، ‏XP_036017359

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 42.74 – 42.77 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS1‏ (HPS1, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: HPS1 Hermansky-Pudlak syndrome 1". مؤرشف من الأصل في 2010-04-13.
  2. ^ Fukai K، Oh J، Frenk E، Almodovar C، Spritz RA (فبراير 1996). "Linkage disequilibrium mapping of the gene for Hermansky-Pudlak syndrome to chromosome 10q23.1-q23.3". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 9: 1665–9. DOI:10.1093/hmg/4.9.1665. PMID:8541858.
  3. ^ Wildenberg SC، Oetting WS، Almodovar C، Krumwiede M، White JG، King RA (نوفمبر 1995). "A gene causing Hermansky-Pudlak syndrome in a Puerto Rican population maps to chromosome 10q2". Am J Hum Genet. ج. 57 ع. 4: 755–65. PMC:1801499. PMID:7573033.

قراءة متعمقة

  • Huizing M، Gahl WA (2003). "Disorders of vesicles of lysosomal lineage: the Hermansky-Pudlak syndromes". Curr. Mol. Med. ج. 2 ع. 5: 451–67. DOI:10.2174/1566524023362357. PMID:12125811.
  • Oh J، Bailin T، Fukai K، وآخرون (1996). "Positional cloning of a gene for Hermansky-Pudlak syndrome, a disorder of cytoplasmic organelles". Nat. Genet. ج. 14 ع. 3: 300–6. DOI:10.1038/ng1196-300. PMID:8896559.
  • Bailin T، Oh J، Feng GH، وآخرون (1997). "Organization and nucleotide sequence of the human Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) gene". J. Invest. Dermatol. ج. 108 ع. 6: 923–7. DOI:10.1111/1523-1747.ep12294634. PMID:9182823.
  • Oh J، Ho L، Ala-Mello S، وآخرون (1998). "Mutation analysis of patients with Hermansky-Pudlak syndrome: a frameshift hot spot in the HPS gene and apparent locus heterogeneity". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 3: 593–8. DOI:10.1086/301757. PMC:1376951. PMID:9497254.
  • Wildenberg SC، Fryer JP، Gardner JM، وآخرون (1998). "Identification of a novel transcript produced by the gene responsible for the Hermansky-Pudlak syndrome in Puerto Rico". J. Invest. Dermatol. ج. 110 ع. 5: 777–81. DOI:10.1046/j.1523-1747.1998.00183.x. PMID:9579545.
  • Dell'Angelica EC، Aguilar RC، Wolins N، وآخرون (2000). "Molecular characterization of the protein encoded by the Hermansky-Pudlak syndrome type 1 gene". J. Biol. Chem. ج. 275 ع. 2: 1300–6. DOI:10.1074/jbc.275.2.1300. PMID:10625677.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Huizing M، Anikster Y، Gahl WA (2000). "Characterization of a partial pseudogene homologous to the Hermansky-Pudlak syndrome gene HPS-1; relevance for mutation detection". Hum. Genet. ج. 106 ع. 3: 370–3. DOI:10.1007/s004390051053. PMID:10798370.
  • Horikawa T، Araki K، Fukai K، وآخرون (2000). "Heterozygous HPS1 mutations in a case of Hermansky-Pudlak syndrome with giant melanosomes". Br. J. Dermatol. ج. 143 ع. 3: 635–40. DOI:10.1111/j.1365-2133.2000.03725.x. PMID:10971344.
  • Suzuki T، Li W، Zhang Q، وآخرون (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat. Genet. ج. 30 ع. 3: 321–4. DOI:10.1038/ng835. PMID:11836498.
  • Hermos CR، Huizing M، Kaiser-Kupfer MI، Gahl WA (2002). "Hermansky-Pudlak syndrome type 1: gene organization, novel mutations, and clinical-molecular review of non-Puerto Rican cases". Hum. Mutat. ج. 20 ع. 6: 482. DOI:10.1002/humu.9097. PMID:12442288.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Chiang PW، Oiso N، Gautam R، وآخرون (2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 22: 20332–7. DOI:10.1074/jbc.M300090200. PMID:12663659.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Martina JA، Moriyama K، Bonifacino JS (2003). "BLOC-3, a protein complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome gene products HPS1 and HPS4". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 31: 29376–84. DOI:10.1074/jbc.M301294200. PMID:12756248.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Nazarian R، Falcón-Pérez JM، Dell'Angelica EC (2003). "Biogenesis of lysosome-related organelles complex 3 (BLOC-3): a complex containing the Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) proteins HPS1 and HPS4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 15: 8770–5. DOI:10.1073/pnas.1532040100. PMC:166388. PMID:12847290.
  • Kobashi Y، Yoshida K، Miyashita N، وآخرون (2005). "Hermansky-Pudlak syndrome with interstitial pneumonia without mutation of HSP1 gene". Intern. Med. ج. 44 ع. 6: 616–21. DOI:10.2169/internalmedicine.44.616. PMID:16020891.
  • Huizing M، Parkes JM، Helip-Wooley A، وآخرون (2007). "Platelet alpha granules in BLOC-2 and BLOC-3 subtypes of Hermansky-Pudlak syndrome". Platelets. ج. 18 ع. 2: 150–7. DOI:10.1080/13576500600936039. PMID:17365864.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 10
جينات الكروموسوم 10
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 10 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية