HPS6

HPS6
معرفات
أسماء بديلة HPS6, BLOC2S3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607522 MGI: MGI:2181763 HomoloGene: 11691 GeneCards: 79803
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

GTP-dependent protein binding
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

سيتوبلازم
organelle membrane
BLOC-2 complex
جسيم داخلي
عصارة خلوية
early endosome membrane
شبكة إندوبلازمية
غشاء
intracellular membrane-bounded organelle
جسيم حال
lysosomal membrane

عمليات حيوية

protein localization to membrane
pigmentation
تجلط الدم
lysosome localization
organelle organization
melanocyte differentiation

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 79803 20170
Ensembl ENSG00000166189 ENSMUSG00000074811
يونيبروت

Q86YV9

Q8BLY7

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_024747

NM_176785

RefSeq (بروتين)

NP_079023

NP_789742

الموقع (UCSC n/a Chr 19: 45.99 – 45.99 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS6‏ (HPS6, biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS6 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Zhang Q، Zhao B، Li W، Oiso N، Novak EK، Rusiniak ME، Gautam R، Chintala S، O'Brien EP، Zhang Y، Roe BA، Elliott RW، Eicher EM، Liang P، Kratz C، Legius E، Spritz RA، O'Sullivan TN، Copeland NG، Jenkins NA، Swank RT (فبراير 2003). "Ru2 and Ru encode mouse orthologs of the genes mutated in human Hermansky-Pudlak syndrome types 5 and 6". Nat. Genet. ج. 33 ع. 2: 145–53. DOI:10.1038/ng1087. PMID:12548288.

قراءة متعمقة

  • Stelzl U، Worm U، Lalowski M، وآخرون (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. ج. 122 ع. 6: 957–68. DOI:10.1016/j.cell.2005.08.029. PMID:16169070.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Huizing M، Pederson B، Hess RA، وآخرون (2009). "Clinical and cellular characterisation of Hermansky-Pudlak syndrome type 6". J. Med. Genet. ج. 46 ع. 12: 803–10. DOI:10.1136/jmg.2008.065961. PMC:3500784. PMID:19843503.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Grupe A، Li Y، Rowland C، وآخرون (2006). "A Scan of Chromosome 10 Identifies a Novel Locus Showing Strong Association with Late-Onset Alzheimer Disease". Am. J. Hum. Genet. ج. 78 ع. 1: 78–88. DOI:10.1086/498851. PMC:1380225. PMID:16385451.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 10
جينات الكروموسوم 10
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 10 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية