GJC3

GJC3
معرفات
أسماء بديلة GJC3, CX29, CX30.2, CX31.3, GJE1, gap junction protein gamma 3
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611925 MGI: MGI:2153041 HomoloGene: 15399 GeneCards: 349149
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• protein homodimerization activity
• gap junction channel activity involved in AV node cell-bundle of His cell electrical coupling

مكونات خلوية

• موصل خلوي
• كونيكسون
• غشاء خلوي
• myelin sheath
• غشاء
• مكون تكاملي للغشاء
• تقاطعات الفجوة بين الخلايا

عمليات حيوية

• myelination
• سمع
• cell communication
• AV node cell to bundle of His cell communication by electrical coupling

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 349149 118446
Ensembl ENSG00000176402 ENSMUSG00000056966
يونيبروت

Q8NFK1

Q921C1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_047420329 NM_181538، ‏XM_047420329

‏NR_151611 NM_080450، ‏NR_151611

RefSeq (بروتين)

NP_853516

NP_536698

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 137.95 – 137.96 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

GJC3‏ (Gap junction protein gamma 3) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJC3 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: gap junction protein". مؤرشف من الأصل في 2014-03-18.

قراءة متعمقة

  • Hong HM، Yang JJ، Su CC، Chang JY، Li TC، Li SY (فبراير 2010). "A novel mutation in the connexin 29 gene may contribute to nonsyndromic hearing loss". Human Genetics. ج. 127 ع. 2: 191–9. DOI:10.1007/s00439-009-0758-y. PMID:19876648.
  • Ramchander PV، Panda KC، Panda AK (أغسطس 2010). "Mutations in the connexin 29 gene are not a major cause of nonsyndromic hearing impairment in India". Genetic Testing and Molecular Biomarkers. ج. 14 ع. 4: 539–41. DOI:10.1089/gtmb.2010.0026. PMID:20632892.
  • Kleopa KA، Orthmann JL، Enriquez A، Paul DL، Scherer SS (سبتمبر 2004). "Unique distributions of the gap junction proteins connexin29, connexin32, and connexin47 in oligodendrocytes". Glia. ج. 47 ع. 4: 346–57. DOI:10.1002/glia.20043. PMID:15293232.
  • Yang JJ، Wang WH، Lin YC، Weng HH، Yang JT، Hwang CF، Wu CM، Li SY (سبتمبر 2010). "Prospective variants screening of connexin genes in children with hearing impairment: genotype/phenotype correlation". Human Genetics. ج. 128 ع. 3: 303–13. DOI:10.1007/s00439-010-0856-x. PMID:20593197.
  • Söhl G، Nielsen PA، Eiberger J، Willecke K (2003). "Expression profiles of the novel human connexin genes hCx30.2, hCx40.1, and hCx62 differ from their putative mouse orthologues". Cell Communication & Adhesion. ج. 10 ع. 1: 27–36. DOI:10.1080/15419060302063. PMID:12881038.
  • Wang WH، Yang JJ، Lin YC، Yang JT، Chan CH، Li SY (2010). "Identification of novel variants in the Cx29 gene of nonsyndromic hearing loss patients using buccal cells and restriction fragment length polymorphism method". Audiology and Neuro-Otology. ج. 15 ع. 2: 81–7. DOI:10.1159/000231633. PMID:19657183.
  • Altevogt BM، Kleopa KA، Postma FR، Scherer SS، Paul DL (أغسطس 2002). "Connexin29 is uniquely distributed within myelinating glial cells of the central and peripheral nervous systems". The Journal of Neuroscience. ج. 22 ع. 15: 6458–70. PMID:12151525.
  • Sargiannidou I، Ahn M، Enriquez AD، Peinado A، Reynolds R، Abrams C، Scherer SS، Kleopa KA (مايو 2008). "Human oligodendrocytes express Cx31.3: function and interactions with Cx32 mutants". Neurobiology of Disease. ج. 30 ع. 2: 221–33. DOI:10.1016/j.nbd.2008.01.009. PMC:2704064. PMID:18353664.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 7
جينات الكروموسوم 7
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية