SOX9

已知的結構

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PDBID列表
4EUW

識別號

别名

SOX9；, CMD1, CMPD1, SRA1, SRXX2, SRXY10, SRY-box 9, SRY-box transcription factor 9

外部ID

OMIM：608160 MGI：98371 HomoloGene：294 GeneCards：SOX9

基因位置（人类）

染色体	17號染色體^[1]

基因座	17q24.3	起始	72,121,020 bp^[1]
基因座	17q24.3	终止	72,126,416 bp^[1]

基因位置（小鼠）

染色体	小鼠11号染色体^[2]

基因座	11 E2\|11 77.27 cM	起始	112,673,050 bp^[2]
基因座	11 E2\|11 77.27 cM	终止	112,678,586 bp^[2]

RNA表达模式

查阅更多表达数据

基因本體
分子功能	• DNA结合转录因子活性 • DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • core promoter sequence-specific DNA binding • 蛋白激酶活性 • protein kinase A catalytic subunit binding • beta-catenin binding • pre-mRNA intronic binding • chromatin binding • 血浆蛋白结合 • DNA结合 • sequence-specific DNA binding • transcription cis-regulatory region binding • bHLH transcription factor binding • 核心启动子近端区域序列特异性DNA结合 • protein heterodimerization activity • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding • DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
細胞組分	• 细胞核 • 轉錄調節複合物 • 核质 • 大分子复合体
生物學過程	• 骨骼系统的发生 • cellular response to retinoic acid • bronchus cartilage development • positive regulation of protein phosphorylation • heart valve development • limb bud formation • positive regulation of protein catabolic process • regulation of transcription by RNA polymerase II • ureter morphogenesis • negative regulation of immune system process • chondrocyte development • positive regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis • oligodendrocyte differentiation • chondrocyte hypertrophy • prostate gland development • lung smooth muscle development • 乳腺发育 • negative regulation of ossification • negative regulation of photoreceptor cell differentiation • cellular response to mechanical stimulus • intrahepatic bile duct development • regulation of cell adhesion • negative regulation of chondrocyte differentiation • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • astrocyte fate commitment • positive regulation of chondrocyte differentiation • 精子发生 • prostate gland morphogenesis • negative regulation of epithelial cell proliferation • lung epithelial cell differentiation • chondrocyte differentiation involved in endochondral bone morphogenesis • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • endocrine pancreas development • negative regulation of cell population proliferation • regulation of apoptotic process • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process • 染色体重建 • negative regulation of myoblast differentiation • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis • cell fate commitment • regulation of transcription, DNA-templated • epidermal growth factor receptor signaling pathway • 成骨作用 • regulation of cell proliferation involved in tissue homeostasis • ureter smooth muscle cell differentiation • ERK1 and ERK2 cascade • notochord development • positive regulation of epithelial cell migration • Sertoli cell differentiation • male sex determination • negative regulation of gene expression • transcription, DNA-templated • metanephric nephron tubule formation • positive regulation of transcription, DNA-templated • 心脏发育 • regulation of branching involved in lung morphogenesis • ureter urothelium development • branching involved in ureteric bud morphogenesis • 軟骨生成 • Harderian gland development • positive regulation of kidney development • central nervous system development • heart valve formation • positive regulation of cartilage development • tissue homeostasis • metanephric tubule development • negative regulation of biomineral tissue development • endochondral bone morphogenesis • trachea cartilage development • male germ-line sex determination • 泪腺的发生 • Notch信号通路 • hair follicle development • 细胞分化 • 输尿管的发生 • regulation of cell cycle process • male gonad development • positive regulation of epithelial cell proliferation • cell fate specification • intestinal epithelial structure maintenance • positive regulation of extracellular matrix assembly • extracellular matrix organization • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Sertoli cell development • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation • retina development in camera-type eye • cellular response to interleukin-1 • 上皮-間充質轉換 • homeostasis of number of cells within a tissue • negative regulation of transcription, DNA-templated • cAMP-mediated signaling • cartilage condensation • positive regulation of male gonad development • nucleosome assembly • negative regulation of bone mineralization • morphogenesis of a branching epithelium • neural crest cell development • Akt/PKB信号通路 • somatic stem cell population maintenance • otic vesicle formation • otic vesicle development • endocardial cushion morphogenesis • cellular response to epidermal growth factor stimulus • positive regulation of epithelial cell differentiation • renal vesicle induction • positive regulation of gene expression • regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis • regulation of cell population proliferation • heart valve morphogenesis • 细胞骨架组织 • cochlea morphogenesis • positive regulation of cell population proliferation • epithelial cell proliferation involved in prostatic bud elongation • retinal rod cell differentiation • protein localization to nucleus • regulation of cell differentiation • positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling • cellular response to heparin • negative regulation of epithelial cell differentiation • epithelial tube branching involved in lung morphogenesis • 訊息傳遞 • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II • chondrocyte differentiation • neural crest cell fate specification • cellular response to BMP stimulus • cell-cell adhesion • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • protein-containing complex assembly • anterior head development • morphogenesis of an epithelium • aortic valve morphogenesis • 基因調節
Sources:Amigo / QuickGO

直系同源

物種

人類

小鼠

Entrez


6662


20682

Ensembl


ENSG00000125398


ENSMUSG00000000567

UniProt


P48436


Q04887

mRNA序列


NM_000346


NM_011448

蛋白序列


NP_000337


NP_035578

基因位置（UCSC）

Chr 17: 72.12 – 72.13 Mb

Chr 11: 112.67 – 112.68 Mb

PubMed查找

^[3]

^[4]

維基數據

檢視/編輯人類

檢視/編輯小鼠

SOX9（英語：Transcription factor SOX-9）是一种转录因子，由人类基因Sox9编码，是塞爾托利氏細胞等细胞的标志物^[5]^[6]。

相互作用

SOX9可與类固醇生成因子1、MED12^[7]和MAF^[8]發生相互作用。

参考文献

^ ^1.0 ^1.1 ^1.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000125398 - Ensembl, May 2017
^ ^2.0 ^2.1 ^2.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000567 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Tommerup N, Schempp W, Meinecke P, Pedersen S, Bolund L, Brandt C, et al. Assignment of an autosomal sex reversal locus (SRA1) and campomelic dysplasia (CMPD1) to 17q24.3-q25.1. Nature Genetics. June 1993, 4 (2): 170–4. PMID 8348155. S2CID 12263655. doi:10.1038/ng0693-170.
^ Entrez Gene: SOX9 SRY (sex determining region Y)-box 9 (campomelic dysplasia, autosomal sex-reversal). [2021-06-01]. （原始内容存档于2010-03-07）.
^ Zhou R, Bonneaud N, Yuan CX, de Santa Barbara P, Boizet B, Schomber T, et al. SOX9 interacts with a component of the human thyroid hormone receptor-associated protein complex. Nucleic Acids Research. July 2002, 30 (14): 3245–52. PMC 135763 . PMID 12136106. doi:10.1093/nar/gkf443.
^ Huang W, Lu N, Eberspaecher H, De Crombrugghe B. A new long form of c-Maf cooperates with Sox9 to activate the type II collagen gene. The Journal of Biological Chemistry. December 2002, 277 (52): 50668–75. PMID 12381733. doi:10.1074/jbc.M206544200 .

外部链接

醫學主題詞表（MeSH）：SOX9+protein,+human
Template:UCSC genome browser
Template:UCSC gene details
PDB中UniProt可用的所有結構信息之概述：P48436 (Human Transcription factor SOX-9) 在PDBe-KB（英语：PDBe-KB）。
PDB中UniProt可用的所有結構信息之概述：Q04887 (Mouse Transcription factor SOX-9) 在PDBe-KB（英语：PDBe-KB）。

SOX9引用了美国国家医学图书馆提供的資料，这些資料属于公共领域。

转录因子与细胞内受体

（1）碱性结构域

（1.1）碱性亮氨酸拉链（bZIP（英语：bZIP domain））	转录激活因子（英语：Activating transcription factor）（AATF（英语：Apoptosis-antagonizing transcription factor）、1、2、3、4、5、6、7） · AP-1（c-Fos、FOSB、FOSL1、FOSL2、c-Jun、JUNB、JUND） · BACH（1、2） · BATF · BLZF1 · C/EBP（α、β、γ、δ、ε、ζ） · CREB（1、3、L1） · CREM · DBP · DDIT3 · GABPA · Gcn4 · HLF · MAF（B、F、G、K） · NFE（2、L1、L2、L3） · NFIL3 · NRL · NRF（1、2、3） · XBP1

（1.2）碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）	ATOH1 · AhR · AHRR · ARNT · ASCL1 · BHLHB2 · BMAL（ARNTL、ARNTL2） · CLOCK · EPAS1 · HAND（1、2） · HES（5、6） · HEY（1、2、L） · HES1 · HIF（1A、3A） · ID（1、2、3、4） · LYL1 · MXD4 · MYCL1 · MYCN · Neurogenins（1、2、3 · 肌形成调节因子（英语：Myogenic regulatory factors）（MyoD、成肌蛋白、MYF5、MYF6） · NeuroD（1、2） · NPAS（1、2、3） · OLIG（1、2） · Pho4 · Scleraxis · TAL（1、2） · Twist · USF1

（1.3）bHLH-ZIP（英语：Basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factors）	AP-4 · MAX · MITF · MNT · MLX · MXI1 · Myc · SREBP（1、2）

（1.4） NF-1	NFI（A、B、C、X） · SMAD（R-SMAD（1、2、3、5、9） - I-SMAD（6、7） - 4）

（1.5） RF-X	RFX（1、2、3、4、5、ANK）

（1.6）碱性螺旋-跨-螺旋（英语：Basic helix-span-helix）（bHSH）	AP-2（α、β、γ、δ、ε）

（2）锌指结构DNA作用区域

（2.1）核受体（Cys₄）	第一亚族：甲状腺激素受体（α、β）、CAR、FXR、LXR（α、β）、PPAR（α（英语：Peroxisome proliferator-activated receptor alpha）、β/δ、γ）、PXR、RAR（α、β、γ）、ROR（α、β、γ）、 Rev-ErbA（α、β）、VDR 第二亚族（COUP-TF（I、II）、Ear-2（英语：V-erbA-related gene）、HNF4（英语：Hepatocyte nuclear factor 4）（α、γ）、PNR、RXR（α、β、γ）、Testicular receptor（2、4）、TLX）第三亚族（甾类激素（英语：Steroid hormone receptor）（雄激素、雌激素（α、β）、糖皮质激素、盐皮质激素、孕酮）、雌激素相关（英语：Estrogen related receptor）（α、β、γ））第四亚族NUR（英语：Nur (biology)）（NGFIB、NOR1、NURR1） · 第五亚族LRH-1、SF1 · 第六亚族GCNF（英语：Germ cell nuclear factor） · 第零亚族DAX1、SHP（英语：Small heterodimer partner）

（2.2）其他的Cys₄结构	GATA（英语：GATA transcription factor）（1、2、3、4、5、6） · MTA（1、2、3） · TRPS1（英语：Tricho-rhino-phalangeal syndrome Type 1）

（2.3） Cys₂His₂	通用转录因子（TFⅡA、TFⅡB、TFIID、TFⅡE、TFⅡF（1、2）、TFⅡH（1、2、4、2I、3A、3C1、3C2）） ATBF1 · BCL（6、11A、11B） · CTCF · E4F1 · EGR（1、2、3、4） · ERV3 · GFI1 · GLI-Krüppel family（1、2、3、REST、S2、YY1） · HIC（1、2） · HIVEP（1、2、3） · IKZF（1、2、3） · ILF（2、3） · Sp/KLF家族（KLF：1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、17，SP：1、2、4、7、8） · MTF1 · MYT1 · OSR1 · · WT1 · Zbtb7（7A、7B） · ZBTB（16、17、20、32、33、40） · zinc finger（3、7、9、10、19、22、24、33B、 34、35、41、43、44、51、74、143、146、148、165、202、217、219、238、239、259、267、268、281、295、318、330、346、350、365、366、384、 423、451、452、471、593、638、649、655）

（2.4） Cys₆	HIVEP1

（2.5）交替composition	AIRE · DIDO1 · GRLF1 · ING（1、2、4） · JARID（1A、1B、1C、1D、2） · JMJD1B

（2.6）WRKY结构	WRKY转录因子家族（英语：WRKY transcription factor family）

（3）螺旋-转角-螺旋结构域

（3.1）同源异型域	ARX（英语：Aristaless related homeobox） · CDX（1、2） · CRX · CUTL1 · DBX（1、2） · DLX（3、4、5） · EMX2 · EN（1、2） · FHL（1、2、3） · HESX1 · HHEX · HLX · 同源框（A1、A2、A3、A4、A5、A7、A9、A10、A11、A13、B1、B2、B3、B4、B5、B6、B7、B8、B9、B13、C4、C5、C6、C8、C9、C10、C11、C13、D1、D3、D4、D8、D9、D10、D11、 D12、D13） · HOPX · IRX（1、2、3、4、5、6、MKX） · LMX（1A、1B） · MEIS（1、2） · MEOX2 · MNX1 · MSX（1、2） · NANOG · NKX（2-1、2-2、2-3、2-5、3-1、3-2、6-1、6-2） · PBX（1、2、3） · PHF（1、3、6、8、10、16、17、20、21A） · PITX（1、2、3） · POU结构域（PIT-1、BRN-3: A、B、C、八聚体转录因子：1、2、3/4、6、7、11） · OTX（1、2） · PDX1 · ZEB（1、2）

（3.2）配对框	PAX（1、2、3、4、5、6、7、8、9）

（3.3）叉头状/翼状螺旋	E2F（1、2、3、4、5） · FOX proteins（C1、C2、D3、E1、G1、H1、K2、L2、M1、N3、O1、O3、O4、P1、P2、P3）

（3.4）热休克因子（英语：Heat Shock Factor）	HSF（1、2、4）

（3.5）色氨酸簇（英语：Tryptophan clusters）	ELF（2、4、5） · EGF · ELK（1、3、4） · ERF · ERG · ETS（1、2、SPIB） · ETV（1、4、5、6） · FLI1 · Interferon regulatory factors（1、2、3、4、5、6、7、8） · MYB · MYBL2

（3.6）TEA结构域	transcriptional enhancer factor（1、2、3、4）

（4）具有小凹槽触点的β-支架因子

（4.1） Rel homology region（英语：Rel homology domain）	NF-κB（NFKB1、NFKB2、REL、RELA、RELB） · NFAT（C1、C2、C3、C4、5）

（4.2） STAT	STAT（1、2、3、4、5、6）

（4.3） p53样转录因子	p53 p63 p73家族（p53 · p63 · p73） · TBX（1、2、3、5、19、21、22、Brachyury、TBR1）

（4.4） MADS盒	Mef2（A、B、C、D） · SRF

（4.6） TATA结合蛋白	TATA结合蛋白 · TBPL1

（4.7）高迁移率族	BBX（英语：BBX (gene)） · HMGB（1（英语：HMGB1）、2（英语：HMGB2）、3（英语：HMGB3）、4（英语：HMGB4）） · HMGN（英语：HMGN）、（1（英语：HMGN1）、2（英语：HMGN2）、3（英语：HMGN3）、4（英语：HMGN4）） · HNF（1A、1B） · SOX（1、2、3、4、5、6、8、9、10、11、12、13、14、15、18、21、SRY） · SSRP1 · TCF/LEF家族（TCF（1、3、4） · LEF1) · TOX（1、2、3、4）

（4.9） Grainyhead（英语：Grainyhead）	TFCP2

（4.10）冷休克域（英语：Cold-shock domain）	CSDA、YBX1

（4.11） Runt	CBF（CBFA2T2、CBFA2T3、RUNX1、RUNX2、RUNX3、RUNX1T1）

（0）其他转录因子

（0.2） HMGI（Y）	HMGA（1、2） · HBP1

（0.3）袋状结构域	Rb · RBL1（英语：Retinoblastoma-like protein 1） · RBL2（英语：Retinoblastoma-like protein 2）

（0.5） AP-2/EREBP-related factors	Apetala 2 · EREBP（英语：Ethylene-responsive element binding protein） · B3(ARF · ABI3 · RAV)

（0.6） Miscellaneous	ARID（1A、1B、2、3A、3B、4A） · CAP · IFI（16、35） · MLL（2、3、T1） · MNDA · NFY（A、B、C） · ρ因子/σ因子