Corneodesmosin

CDSN
معرفات
أسماء بديلة CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, corneodesmosin, S
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602593 MGI: MGI:3505689 HomoloGene: 48005 GeneCards: 1041
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

protein homodimerization activity

مكونات خلوية

الفراغ خارج الخلية
جسيم رابط
cell-cell junction
cornified envelope
غشاء خلوي

عمليات حيوية

التصاق الخلايا
skin morphogenesis
keratinocyte differentiation
epidermis development
cornification
corneocyte desquamation
negative regulation of cornification
cell-cell adhesion

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 1041 386463
Ensembl ENSG00000204539 ENSMUSG00000039518
يونيبروت

Q15517

Q7TPC1

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_001264

‏NM_001355275 NM_001008424، ‏NM_001355275

RefSeq (بروتين)

NP_001255

‏NP_001342204 NP_001008424، ‏NP_001342204

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 35.86 – 35.87 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

Corneodesmosin‏ (Corneodesmosin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Corneodesmosin في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Zhou Y، Chaplin DD (نوفمبر 1993). "Identification in the HLA class I region of a gene expressed late in keratinocyte differentiation". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 90 ع. 20: 9470–4. DOI:10.1073/pnas.90.20.9470. PMC:47590. PMID:8415725.
  2. ^ Simon M، Montezin M، Guerrin M، Durieux JJ، Serre G (يناير 1998). "Characterization and purification of human corneodesmosin, an epidermal basic glycoprotein associated with corneocyte-specific modified desmosomes". J Biol Chem. ج. 272 ع. 50: 31770–6. DOI:10.1074/jbc.272.50.31770. PMID:9395522.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  3. ^ "Entrez Gene: CDSN corneodesmosin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Toribio J، Quiñones PA (1975). "Hereditary hypotrichosis simplex of the scalp. Evidence for autosomal dominant inheritance". Br. J. Dermatol. ج. 91 ع. 6: 687–96. DOI:10.1111/j.1365-2133.1974.tb12455.x. PMID:4141628.
  • Lundström A، Serre G، Haftek M، Egelrud T (1995). "Evidence for a role of corneodesmosin, a protein which may serve to modify desmosomes during cornification, in stratum corneum cell cohesion and desquamation". Arch. Dermatol. Res. ج. 286 ع. 7: 369–75. DOI:10.1007/BF00371795. PMID:7818278.
  • Guerrin M، Simon M، Montézin M، وآخرون (1998). "Expression cloning of human corneodesmosin proves its identity with the product of the S gene and allows improved characterization of its processing during keratinocyte differentiation". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 35: 22640–7. DOI:10.1074/jbc.273.35.22640. PMID:9712893.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Jenisch S، Koch S، Henseler T، وآخرون (2000). "Corneodesmosin gene polymorphism demonstrates strong linkage disequilibrium with HLA and association with psoriasis vulgaris". Tissue Antigens. ج. 54 ع. 5: 439–49. DOI:10.1034/j.1399-0039.1999.540501.x. PMID:10599883.
  • Guerrin M، Vincent C، Simon M، وآخرون (2001). "Identification of six novel polymorphisms in the human corneodesmosin gene". Tissue Antigens. ج. 57 ع. 1: 32–8. DOI:10.1034/j.1399-0039.2001.057001032.x. PMID:11169256.
  • Simon M، Jonca N، Guerrin M، وآخرون (2001). "Refined characterization of corneodesmosin proteolysis during terminal differentiation of human epidermis and its relationship to desquamation". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 23: 20292–9. DOI:10.1074/jbc.M100201200. PMID:11279026.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Jonca N، Guerrin M، Hadjiolova K، وآخرون (2002). "Corneodesmosin, a component of epidermal corneocyte desmosomes, displays homophilic adhesive properties". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 7: 5024–9. DOI:10.1074/jbc.M108438200. PMID:11739386.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Hui J، Oka A، Tamiya G، وآخرون (2003). "Corneodesmosin DNA polymorphisms in MHC haplotypes and Japanese patients with psoriasis". Tissue Antigens. ج. 60 ع. 1: 77–83. DOI:10.1034/j.1399-0039.2002.600110.x. PMID:12366786.
  • Orrù S، Giuressi E، Casula M، وآخرون (2003). "Psoriasis is associated with a SNP haplotype of the corneodesmosin gene (CDSN)". Tissue Antigens. ج. 60 ع. 4: 292–8. DOI:10.1034/j.1399-0039.2002.600403.x. PMID:12472658.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Levy-Nissenbaum E، Betz RC، Frydman M، وآخرون (2003). "Hypotrichosis simplex of the scalp is associated with nonsense mutations in CDSN encoding corneodesmosin". Nat. Genet. ج. 34 ع. 2: 151–3. DOI:10.1038/ng1163. PMID:12754508.
  • Caubet C، Jonca N، Lopez F، وآخرون (2004). "Homo-oligomerization of human corneodesmosin is mediated by its N-terminal glycine loop domain". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 3: 747–54. DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.22331.x. PMID:15086562.
  • Caubet C، Jonca N، Brattsand M، وآخرون (2004). "Degradation of corneodesmosome proteins by two serine proteases of the kallikrein family, SCTE/KLK5/hK5 and SCCE/KLK7/hK7". J. Invest. Dermatol. ج. 122 ع. 5: 1235–44. DOI:10.1111/j.0022-202X.2004.22512.x. PMID:15140227.
  • Capon F، Allen MH، Ameen M، وآخرون (2005). "A synonymous SNP of the corneodesmosin gene leads to increased mRNA stability and demonstrates association with psoriasis across diverse ethnic groups". Hum. Mol. Genet. ج. 13 ع. 20: 2361–8. DOI:10.1093/hmg/ddh273. PMID:15333584.
  • Yang T، Liang D، Koch PJ، وآخرون (2004). "Epidermal detachment, desmosomal dissociation, and destabilization of corneodesmosin in Spink5-/- mice". Genes Dev. ج. 18 ع. 19: 2354–8. DOI:10.1101/gad.1232104. PMC:522985. PMID:15466487.
  • Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية