LCA5

LCA5
معرفات
أسماء بديلة LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611408 MGI: MGI:1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: 167691
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ‏GO:0032403 protein-containing complex binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• إسقاط خلية
• هدب
• هيكل خلوي
• مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة
• ‏GO:0035085 خيط محوري
• photoreceptor connecting cilium
• ciliary basal body

عمليات حيوية

• protein transport
• intraciliary transport
• photoreceptor cell maintenance

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 167691 75782
Ensembl ENSG00000135338 ENSMUSG00000032258
يونيبروت

Q86VQ0

Q80ST9

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665، ‏XM_047418251 XM_011535504، ‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665، ‏XM_047418251

‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694، ‏XM_036155372، ‏XM_036155373 NM_027448، ‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694، ‏XM_036155372، ‏XM_036155373

RefSeq (بروتين)

‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806 NP_001116241، ‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806

‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554، ‏XP_036011265، ‏XP_036011266 NP_081724، ‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554، ‏XP_036011265، ‏XP_036011266

الموقع (UCSC n/a Chr 9: 83.27 – 83.32 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

LCA5‏ (LCA5, lebercilin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LCA5 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ den Hollander AI، Koenekoop RK، Mohamed MD، Arts HH، Boldt K، Towns KV، Sedmak T، Beer M، Nagel-Wolfrum K، McKibbin M، Dharmaraj S، Lopez I، Ivings L، Williams GA، Springell K، Woods CG، Jafri H، Rashid Y، Strom TM، van der Zwaag B، Gosens I، Kersten FF، van Wijk E، Veltman JA، Zonneveld MN، van Beersum SE، Maumenee IH، Wolfrum U، Cheetham ME، Ueffing M، Cremers FP، Inglehearn CF، Roepman R (يوليو 2007). "Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. ج. 39 ع. 7: 889–95. DOI:10.1038/ng2066. PMID:17546029.
  2. ^ Dharmaraj S، Li Y، Robitaille JM، Silva E، Zhu D، Mitchell TN، Maltby LP، Baffoe-Bonnie AB، Maumenee IH (يناير 2000). "A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 1: 319–26. DOI:10.1086/302719. PMC:1288337. PMID:10631161.
  3. ^ "Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية