FANCE

FANCE
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينHuman UniProt search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

2ILR

معرفات
أسماء بديلة FANCE, FACE, FAE, Fanconi anemia complementation group E, FA complementation group E
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613976 MGI: MGI:1920025 HomoloGene: 11066 GeneCards: 2178
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• وظيفة جزيئة
• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني

مكونات خلوية

• Fanconi anaemia nuclear complex
• نواة
• بلازم نووي

عمليات حيوية

• interstrand cross-link repair
• cellular response to DNA damage stimulus
• ‏GO:0100026 ترميم الدنا

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 2178 72775
Ensembl ENSG00000112039 ENSMUSG00000007570
يونيبروت

Q9HB96

n/a

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_005248885، ‏XM_005248886، ‏XM_005248887، ‏XM_005248888، ‏XM_011514343، ‏XM_047418300، ‏XM_047418301، ‏XM_047418302، ‏XM_047418303 NM_021922، ‏XM_005248885، ‏XM_005248886، ‏XM_005248887، ‏XM_005248888، ‏XM_011514343، ‏XM_047418300، ‏XM_047418301، ‏XM_047418302، ‏XM_047418303

‏NM_001163820، ‏NM_028348، ‏NR_028296، ‏NR_028297 NM_001163819، ‏NM_001163820، ‏NM_028348، ‏NR_028296، ‏NR_028297

RefSeq (بروتين)

‏XP_005248942، ‏XP_005248943، ‏XP_005248944، ‏XP_005248945، ‏XP_011512645 NP_068741، ‏XP_005248942، ‏XP_005248943، ‏XP_005248944، ‏XP_005248945، ‏XP_011512645

n/a

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 28.53 – 28.55 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

FANCE‏ (FA complementation group E) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FANCE في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ de Winter JP، Léveillé F، van Berkel CG، Rooimans MA، van Der Weel L، Steltenpool J، Demuth I، Morgan NV، Alon N، Bosnoyan-Collins L، Lightfoot J، Leegwater PA، Waisfisz Q، Komatsu K، Arwert F، Pronk JC، Mathew CG، Digweed M، Buchwald M، Joenje H (نوفمبر 2000). "Isolation of a cDNA representing the Fanconi anemia complementation group E gene". Am J Hum Genet. ج. 67 ع. 5: 1306–8. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62959-0. PMC:1288571. PMID:11001585.
  2. ^ Joenje H، Lo ten Foe JR، Oostra AB، van Berkel CG، Rooimans MA، Schroeder-Kurth T، Wegner RD، Gille JJ، Buchwald M، Arwert F (أكتوبر 1995). "Classification of Fanconi anemia patients by complementation analysis: evidence for a fifth genetic subtype". Blood. ج. 86 ع. 6: 2156–60. PMID:7662964.
  3. ^ "Entrez Gene: FANCE Fanconi anemia, complementation group E". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Wegner RD، Henrichs I، Joenje H، Schroeder-Kurth T (1997). "Fanconi anemia complementation group E: clinical and cytogenetic data of the first patient". Clin. Genet. ج. 50 ع. 6: 479–82. DOI:10.1111/j.1399-0004.1996.tb02716.x. PMID:9147877.
  • Joenje H، Oostra AB، Wijker M، di Summa FM، van Berkel CG، Rooimans MA، Ebell W، van Weel M، Pronk JC، Buchwald M، Arwert F (1997). "Evidence for at least eight Fanconi anemia genes". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 4: 940–4. DOI:10.1086/514881. PMC:1715980. PMID:9382107.
  • Waisfisz Q، Saar K، Morgan NV، Altay C، Leegwater PA، de Winter JP، Komatsu K، Evans GR، Wegner RD، Reis A، Joenje H، Arwert F، Mathew CG، Pronk JC، Digweed M (1999). "The Fanconi anemia group E gene, FANCE, maps to chromosome 6p". Am. J. Hum. Genet. ج. 64 ع. 5: 1400–5. DOI:10.1086/302385. PMC:1377877. PMID:10205272.
  • Medhurst AL، Huber PA، Waisfisz Q، de Winter JP، Mathew CG (2001). "Direct interactions of the five known Fanconi anaemia proteins suggest a common functional pathway". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 4: 423–9. DOI:10.1093/hmg/10.4.423. PMID:11157805.
  • Pace P، Johnson M، Tan WM، Mosedale G، Sng C، Hoatlin M، de Winter J، Joenje H، Gergely F، Patel KJ (2002). "FANCE: the link between Fanconi anaemia complex assembly and activity". EMBO J. ج. 21 ع. 13: 3414–23. DOI:10.1093/emboj/cdf355. PMC:125396. PMID:12093742.
  • Taniguchi T، D'Andrea AD (2002). "The Fanconi anemia protein, FANCE, promotes the nuclear accumulation of FANCC". Blood. ج. 100 ع. 7: 2457–62. DOI:10.1182/blood-2002-03-0860. PMID:12239156.
  • Gordon SM، Buchwald M (2003). "Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems". Blood. ج. 102 ع. 1: 136–41. DOI:10.1182/blood-2002-11-3517. PMID:12649160.
  • Meetei AR، Sechi S، Wallisch M، Yang D، Young MK، Joenje H، Hoatlin ME، Wang W (2003). "A multiprotein nuclear complex connects Fanconi anemia and Bloom syndrome". Mol. Cell. Biol. ج. 23 ع. 10: 3417–26. DOI:10.1128/MCB.23.10.3417-3426.2003. PMC:164758. PMID:12724401.
  • Meetei AR، de Winter JP، Medhurst AL، Wallisch M، Waisfisz Q، van de Vrugt HJ، Oostra AB، Yan Z، Ling C، Bishop CE، Hoatlin ME، Joenje H، Wang W (2003). "A novel ubiquitin ligase is deficient in Fanconi anemia". Nat. Genet. ج. 35 ع. 2: 165–70. DOI:10.1038/ng1241. PMID:12973351.
  • Hussain S، Wilson JB، Medhurst AL، Hejna J، Witt E، Ananth S، Davies A، Masson JY، Moses R، West SC، de Winter JP، Ashworth A، Jones NJ، Mathew CG (2004). "Direct interaction of FANCD2 with BRCA2 in DNA damage response pathways". Hum. Mol. Genet. ج. 13 ع. 12: 1241–8. DOI:10.1093/hmg/ddh135. PMID:15115758.
  • Wang X، Andreassen PR، D'Andrea AD (2004). "Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin". Mol. Cell. Biol. ج. 24 ع. 13: 5850–62. DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004. PMC:480901. PMID:15199141.
  • Léveillé F، Blom E، Medhurst AL، Bier P، Laghmani el H، Johnson M، Rooimans MA، Sobeck A، Waisfisz Q، Arwert F، Patel KJ، Hoatlin ME، Joenje H، de Winter JP (2004). "The Fanconi anemia gene product FANCF is a flexible adaptor protein". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 38: 39421–30. DOI:10.1074/jbc.M407034200. PMID:15262960.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Meetei AR، Levitus M، Xue Y، Medhurst AL، Zwaan M، Ling C، Rooimans MA، Bier P، Hoatlin M، Pals G، de Winter JP، Wang W، Joenje H (2004). "X-linked inheritance of Fanconi anemia complementation group B". Nat. Genet. ج. 36 ع. 11: 1219–24. DOI:10.1038/ng1458. PMID:15502827.
  • Meetei AR، Medhurst AL، Ling C، Xue Y، Singh TR، Bier P، Steltenpool J، Stone S، Dokal I، Mathew CG، Hoatlin M، Joenje H، de Winter JP، Wang W (2005). "A human ortholog of archaeal DNA repair protein Hef is defective in Fanconi anemia complementation group M". Nat. Genet. ج. 37 ع. 9: 958–63. DOI:10.1038/ng1626. PMC:2704909. PMID:16116422.
  • Gordon SM، Alon N، Buchwald M (2006). "FANCC, FANCE, and FANCD2 form a ternary complex essential to the integrity of the Fanconi anemia DNA damage response pathway". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 43: 36118–25. DOI:10.1074/jbc.M507758200. PMID:16127171.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 6
جينات الكروموسوم 6
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية