GJB2 |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/48/Protein_GJB2_PDB_1XIR.png/250px-Protein_GJB2_PDB_1XIR.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • identical protein binding • gap junction channel activity • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • connexin complex • мембрана • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • щілинні контакти • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • цитоплазма • гіалоплазма • lateral plasma membrane • cell body • perinuclear region of cytoplasm • astrocyte projection • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • слух • cell communication • cell-cell signaling • gap junction assembly • response to ischemia • жіноча вагітність • GO:0010260 старіння людини • response to estradiol • response to lipopolysaccharide • response to retinoic acid • response to progesterone • cellular response to oxidative stress • response to human chorionic gonadotropin • GO:1904576 response to antibiotic • decidualization • inner ear development • трансмембранний транспорт • cellular response to glucagon stimulus • cellular response to dexamethasone stimulus • epididymis development • gap junction-mediated intercellular transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb | Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|