GJB2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7

Ідентифікатори

Символи

GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS

Зовнішні ІД

OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху^[1]

Реагує на сполуку

carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding • gap junction channel activity • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу
Клітинна компонента	• integral component of membrane • connexin complex • мембрана • клітинна мембрана • міжклітинні контакти • щілинні контакти • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • цитоплазма • гіалоплазма • lateral plasma membrane • cell body • perinuclear region of cytoplasm • astrocyte projection • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• слух • cell communication • cell-cell signaling • gap junction assembly • response to ischemia • жіноча вагітність • GO:0010260 старіння людини • response to estradiol • response to lipopolysaccharide • response to retinoic acid • response to progesterone • cellular response to oxidative stress • response to human chorionic gonadotropin • GO:1904576 response to antibiotic • decidualization • inner ear development • трансмембранний транспорт • cellular response to glucagon stimulus • cellular response to dexamethasone stimulus • epididymis development • gap junction-mediated intercellular transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2706


14619

Ensembl


ENSG00000165474


ENSMUSG00000046352

UniProt


P29033


Q00977

RefSeq (мРНК)


NM_004004


NM_008125

RefSeq (білок)


NP_003995


NP_032151

Локус (UCSC)

Хр. 13: 20.19 – 20.19 Mb

Хр. 14: 57.34 – 57.34 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWGTLQTIL	GGVNKHSTSI	GKIWLTVLFI	FRIMILVVAA	KEVWGDEQAD
FVCNTLQPGC	KNVCYDHYFP	ISHIRLWALQ	LIFVSTPALL	VAMHVAYRRH
EKKRKFIKGE	IKSEFKDIEE	IKTQKVRIEG	SLWWTYTSSI	FFRVIFEAAF
MYVFYVMYDG	FSMQRLVKCN	AWPCPNTVDC	FVSRPTEKTV	FTVFMIAVSG
ICILLNVTEL	CYLLIRYCSG	KSKKPV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines. J. Cell Biol. 118: 1213—1221. PMID 1324944 DOI:10.1083/jcb.118.5.1213
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss. Nature. 391: 32—32. PMID 9422505 DOI:10.1038/34079
Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations. Hum. Mol. Genet. 6: 2163—2172. PMID 9328482 DOI:10.1093/hmg/6.12.2163
Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 338: 548—550. PMID 9471561 DOI:10.1056/NEJM199802193380813
Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50—51. PMID 10633135 DOI:10.1136/jmg.37.1.50

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4284 (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P29033 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані