KCNQ3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602232 MGI: 1336181 HomoloGene: 20949 GeneCards: KCNQ3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ішемічна хвороба серця, benign neonatal seizures[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
ezogabine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • potassium channel activity • calmodulin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • delayed rectifier potassium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • клітинна мембрана • node of Ranvier • cell surface • axon initial segment • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • voltage-gated potassium channel complex |
---|
Біологічний процес | • membrane hyperpolarization • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • трансмембранний транспорт • chemical synaptic transmission • potassium ion transport • potassium ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6a/PBB_GE_KCNQ3_206573_at_fs.png/250px-PBB_GE_KCNQ3_206573_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 8: 132.12 – 132.48 Mb | Хр. 15: 65.86 – 66.16 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNQ3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 96 742[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGLKARRAAG | | AAGGGGDGGG | | GGGGAANPAG | | GDAAAAGDEE | | RKVGLAPGDV |
EQVTLALGAG | | ADKDGTLLLE | | GGGRDEGQRR | | TPQGIGLLAK | | TPLSRPVKRN |
NAKYRRIQTL | | IYDALERPRG | | WALLYHALVF | | LIVLGCLILA | | VLTTFKEYET |
VSGDWLLLLE | | TFAIFIFGAE | | FALRIWAAGC | | CCRYKGWRGR | | LKFARKPLCM |
LDIFVLIASV | | PVVAVGNQGN | | VLATSLRSLR | | FLQILRMLRM | | DRRGGTWKLL |
GSAICAHSKE | | LITAWYIGFL | | TLILSSFLVY | | LVEKDVPEVD | | AQGEEMKEEF |
ETYADALWWG | | LITLATIGYG | | DKTPKTWEGR | | LIAATFSLIG | | VSFFALPAGI |
LGSGLALKVQ | | EQHRQKHFEK | | RRKPAAELIQ | | AAWRYYATNP | | NRIDLVATWR |
FYESVVSFPF | | FRKEQLEAAS | | SQKLGLLDRV | | RLSNPRGSNT | | KGKLFTPLNV |
DAIEESPSKE | | PKPVGLNNKE | | RFRTAFRMKA | | YAFWQSSEDA | | GTGDPMAEDR |
GYGNDFPIED | | MIPTLKAAIR | | AVRILQFRLY | | KKKFKETLRP | | YDVKDVIEQY |
SAGHLDMLSR | | IKYLQTRIDM | | IFTPGPPSTP | | KHKKSQKGSA | | FTFPSQQSPR |
NEPYVARPST | | SEIEDQSMMG | | KFVKVERQVQ | | DMGKKLDFLV | | DMHMQHMERL |
QVQVTEYYPT | | KGTSSPAEAE | | KKEDNRYSDL | | KTIICNYSET | | GPPEPPYSFH |
QVTIDKVSPY | | GFFAHDPVNL | | PRGGPSSGKV | | QATPPSSATT | | YVERPTVLPI |
LTLLDSRVSC | | HSQADLQGPY | | SDRISPRQRR | | SITRDSDTPL | | SLMSVNHEEL |
ERSPSGFSIS | | QDRDDYVFGP | | NGGSSWMREK | | RYLAEGETDT | | DTDPFTPSGS |
MPLSSTGDGI | | SDSVWTPSNK | | PI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
- Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1
- Wickenden A.D., Zou A., Wagoner P.K., Jegla T. (2001). Characterization of KCNQ5/Q3 potassium channels expressed in mammalian cells. Br. J. Pharmacol. 132: 381—384. PMID 11159685 DOI:10.1038/sj.bjp.0703861
- Surti T.S., Huang L., Jan Y.N., Jan L.Y., Cooper E.C. (2005). Identification by mass spectrometry and functional characterization of two phosphorylation sites of KCNQ2/KCNQ3 channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 17828—17833. PMID 16319223 DOI:10.1073/pnas.0509122102
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6297 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43525 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| |
---|
| Ліганд-залежні | |
---|
| Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
| | |
---|
| постійно відчинені | |
---|
| Протончутливі | |
---|
| Потенціалкеровані | |
---|
|
| | K+: Калієві канали |
---|
| Кальцій-активовані | |
---|
| Вхідного випрямлення | |
---|
| Двопородоменні | |
---|
| Потенціалкеровані | |
---|
|
| | | | |
|