KCNQ3

KCNQ3
Ідентифікатори
Символи KCNQ3, BFNC2, EBN2, KV7.3, potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3
Зовнішні ІД OMIM: 602232 MGI: 1336181 HomoloGene: 20949 GeneCards: KCNQ3
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, benign neonatal seizures[1]
Реагує на сполуку
ezogabine, tetraethylammonium, Гуанідин, ezogabine, flindokalner[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

voltage-gated ion channel activity
ion channel activity
voltage-gated potassium channel activity
potassium channel activity
calmodulin binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
delayed rectifier potassium channel activity

Клітинна компонента

мембрана
клітинна мембрана
node of Ranvier
cell surface
axon initial segment
integral component of membrane
integral component of plasma membrane
voltage-gated potassium channel complex

Біологічний процес

membrane hyperpolarization
regulation of ion transmembrane transport
ion transport
трансмембранний транспорт
chemical synaptic transmission
potassium ion transport
potassium ion transmembrane transport

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3786
110862
Ensembl
ENSG00000184156
ENSMUSG00000056258
UniProt
O43525
Q8K3F6
RefSeq (мРНК)
NM_001204824
NM_004519
NM_152923
RefSeq (білок)
NP_001191753
NP_004510
NP_690887
Локус (UCSC) Хр. 8: 132.12 – 132.48 Mb Хр. 15: 65.86 – 66.16 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

KCNQ3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 872 амінокислот, а молекулярна маса — 96 742[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLKARRAAGAAGGGGDGGGGGGGAANPAGGDAAAAGDEERKVGLAPGDV
EQVTLALGAGADKDGTLLLEGGGRDEGQRRTPQGIGLLAKTPLSRPVKRN
NAKYRRIQTLIYDALERPRGWALLYHALVFLIVLGCLILAVLTTFKEYET
VSGDWLLLLETFAIFIFGAEFALRIWAAGCCCRYKGWRGRLKFARKPLCM
LDIFVLIASVPVVAVGNQGNVLATSLRSLRFLQILRMLRMDRRGGTWKLL
GSAICAHSKELITAWYIGFLTLILSSFLVYLVEKDVPEVDAQGEEMKEEF
ETYADALWWGLITLATIGYGDKTPKTWEGRLIAATFSLIGVSFFALPAGI
LGSGLALKVQEQHRQKHFEKRRKPAAELIQAAWRYYATNPNRIDLVATWR
FYESVVSFPFFRKEQLEAASSQKLGLLDRVRLSNPRGSNTKGKLFTPLNV
DAIEESPSKEPKPVGLNNKERFRTAFRMKAYAFWQSSEDAGTGDPMAEDR
GYGNDFPIEDMIPTLKAAIRAVRILQFRLYKKKFKETLRPYDVKDVIEQY
SAGHLDMLSRIKYLQTRIDMIFTPGPPSTPKHKKSQKGSAFTFPSQQSPR
NEPYVARPSTSEIEDQSMMGKFVKVERQVQDMGKKLDFLVDMHMQHMERL
QVQVTEYYPTKGTSSPAEAEKKEDNRYSDLKTIICNYSETGPPEPPYSFH
QVTIDKVSPYGFFAHDPVNLPRGGPSSGKVQATPPSSATTYVERPTVLPI
LTLLDSRVSCHSQADLQGPYSDRISPRQRRSITRDSDTPLSLMSVNHEEL
ERSPSGFSISQDRDDYVFGPNGGSSWMREKRYLAEGETDTDTDPFTPSGS
MPLSSTGDGISDSVWTPSNKPI

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

  • Schroeder B.C., Kubisch C., Stein V., Jentsch T.J. (1998). Moderate loss of function of cyclic-AMP-modulated KCNQ2/KCNQ3 K+ channels causes epilepsy. Nature. 396: 687—690. PMID 9872318 DOI:10.1038/25367
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schwake M., Pusch M., Kharkovets T., Jentsch T.J. (2000). Surface expression and single channel properties of KCNQ2/KCNQ3, M-type K+ channels involved in epilepsy. J. Biol. Chem. 275: 13343—13348. PMID 10788442 DOI:10.1074/jbc.275.18.13343
  • Rundfeldt C., Netzer R. (2000). The novel anticonvulsant retigabine activates M-currents in Chinese hamster ovary-cells transfected with human KCNQ2/3 subunits. Neurosci. Lett. 282: 73—76. PMID 10713399 DOI:10.1016/S0304-3940(00)00866-1
  • Wickenden A.D., Zou A., Wagoner P.K., Jegla T. (2001). Characterization of KCNQ5/Q3 potassium channels expressed in mammalian cells. Br. J. Pharmacol. 132: 381—384. PMID 11159685 DOI:10.1038/sj.bjp.0703861
  • Surti T.S., Huang L., Jan Y.N., Jan L.Y., Cooper E.C. (2005). Identification by mass spectrometry and functional characterization of two phosphorylation sites of KCNQ2/KCNQ3 channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 17828—17833. PMID 16319223 DOI:10.1073/pnas.0509122102

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з KCNQ3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6297 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 7 вересня 2017.
  6. UniProt, O43525 (англ.) . Архів оригіналу за 11 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 8
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
 
Ліганд-залежні
Потенціалкеровані
  • L-тип/Cavα
  • N-тип/Cavα2.2
  • P-тип/Cavα
  • Q-тип/Cavα2.1
  • R-тип/Cavα2.3
  • T-тип/Cavα
 
постійно відчинені
Протончутливі
  • Кислота
Потенціалкеровані
 
K+: Калієві канали
Кальцій-активовані
Вхідного випрямлення
Двопородоменні
Потенціалкеровані
 
Різні
Cl: Хлорні канали
H+: Протонні канали
M+: CNG-канали
M+: TRP-канали
H2O (+ розчини): Порини
Цитоплазма: Щілинні контакти
 
За механізмом залежності
Ion channel class