KCNJ1

Ідентифікатори

Символи

KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1

Пов'язані генетичні захворювання

Bartter disease type 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • voltage-gated ion channel activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • inward rectifier potassium channel activity • ATP binding • ATP-activated inward rectifier potassium channel activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана
Біологічний процес	• виділення • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • potassium ion import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3758


56379

Ensembl


ENSG00000151704


ENSMUSG00000041248

UniProt


P48048


O88335

RefSeq (мРНК)


NM_153767 NM_000220 NM_153764 NM_153765 NM_153766


NM_001168354 NM_019659

RefSeq (білок)


NP_000211 NP_722448 NP_722449 NP_722450 NP_722451


NP_001161826 NP_062633

Локус (UCSC)

Хр. 11: 128.84 – 128.87 Mb

Хр. 9: 32.28 – 32.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KCNJ1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 391 амінокислот, а молекулярна маса — 44 795^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNASSRNVFD	TLIRVLTESM	FKHLRKWVVT	RFFGHSRQRA	RLVSKDGRCN
IEFGNVEAQS	RFIFFVDIWT	TVLDLKWRYK	MTIFITAFLG	SWFFFGLLWY
AVAYIHKDLP	EFHPSANHTP	CVENINGLTS	AFLFSLETQV	TIGYGFRCVT
EQCATAIFLL	IFQSILGVII	NSFMCGAILA	KISRPKKRAK	TITFSKNAVI
SKRGGKLCLL	IRVANLRKSL	LIGSHIYGKL	LKTTVTPEGE	TIILDQININ
FVVDAGNENL	FFISPLTIYH	VIDHNSPFFH	MAAETLLQQD	FELVVFLDGT
VESTSATCQV	RTSYVPEEVL	WGYRFAPIVS	KTKEGKYRVD	FHNFSKTVEV
ETPHCAMCLY	NEKDVRARMK	RGYDNPNFIL	SEVNETDDTK	M

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Krishnan S.N., Desai T., Ward D.C., Haddad G.G. (1995). Isolation and chromosomal localization of a human ATP-regulated potassium channel. Hum. Genet. 96: 155—160. PMID 7635463 DOI:10.1007/BF00207372
Palmada M., Embark H.M., Yun C., Bohmer C., Lang F. (2003). Molecular requirements for the regulation of the renal outer medullary K(+) channel ROMK1 by the serum- and glucocorticoid-inducible kinase SGK1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 311: 629—634. PMID 14623317 DOI:10.1016/j.bbrc.2003.10.037

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6255 (англ.) . Процитовано 22 серпня 2017.
↑ UniProt, P48048 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані