ITPR1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1N4K, 1XZZ

Ідентифікатори

Символи

ITPR1, ACV, CLA4, INSP3R1, IP3R, IP3R1, PPP1R94, SCA15, SCA16, SCA29, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Зовнішні ІД

OMIM: 147265 MGI: 96623 HomoloGene: 1673 GeneCards: ITPR1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, spinocerebellar ataxia type 15/16, spinocerebellar ataxia type 29, Gillespie syndrome^[1]

Реагує на сполуку

adenophostin A, Аденозинтрифосфат, кофеїн^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel inhibitor activity • calcium channel activity • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • calcium-release channel activity • calcium ion binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding • inositol 1,4,5-trisphosphate receptor activity involved in regulation of postsynaptic cytosolic calcium levels
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • platelet dense tubular network • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • nuclear envelope • calcineurin complex • sarcoplasmic reticulum • nuclear inner membrane • platelet dense granule membrane • ядерце • platelet dense tubular network membrane • клітинна мембрана • transport vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • perinuclear region of cytoplasm • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane • GO:0009327 protein-containing complex • Schaffer collateral - CA1 synapse
Біологічний процес	• release of sequestered calcium ion into cytosol • regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • voluntary musculoskeletal movement • regulation of insulin secretion • epithelial fluid transport • ion transport • post-embryonic development • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis • platelet activation • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress • regulation of autophagy • трансмембранний транспорт • calcium ion transmembrane transport • negative regulation of calcium-mediated signaling • inositol phosphate-mediated signaling • calcium ion transport • GO:0097285 апоптоз • GO:0072468 сигнальна трансдукція • regulation of molecular function • GO:0015915 транспорт • regulation of postsynaptic cytosolic calcium ion concentration
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3708


16438

Ensembl


ENSG00000150995


ENSMUSG00000030102

UniProt


Q14643


P11881

RefSeq (мРНК)


NM_001099952 NM_001168272 NM_002222 NM_001378452


NM_010585

RefSeq (білок)


NP_001093422 NP_001161744 NP_002213


NP_034715

Локус (UCSC)

Хр. 3: 4.49 – 4.85 Mb

Хр. 6: 108.19 – 108.53 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ITPR1 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 758 амінокислот, а молекулярна маса — 313 929^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDKMSSFLH	IGDICSLYAE	GSTNGFISTL	GLVDDRCVVQ	PETGDLNNPP
KKFRDCLFKL	CPMNRYSAQK	QFWKAAKPGA	NSTTDAVLLN	KLHHAADLEK
KQNETENRKL	LGTVIQYGNV	IQLLHLKSNK	YLTVNKRLPA	LLEKNAMRVT
LDEAGNEGSW	FYIQPFYKLR	SIGDSVVIGD	KVVLNPVNAG	QPLHASSHQL
VDNPGCNEVN	SVNCNTSWKI	VLFMKWSDNK	DDILKGGDVV	RLFHAEQEKF
LTCDEHRKKQ	HVFLRTTGRQ	SATSATSSKA	LWEVEVVQHD	PCRGGAGYWN
SLFRFKHLAT	GHYLAAEVDP	DFEEECLEFQ	PSVDPDQDAS	RSRLRNAQEK
MVYSLVSVPE	GNDISSIFEL	DPTTLRGGDS	LVPRNSYVRL	RHLCTNTWVH
STNIPIDKEE	EKPVMLKIGT	SPVKEDKEAF	AIVPVSPAEV	RDLDFANDAS
KVLGSIAGKL	EKGTITQNER	RSVTKLLEDL	VYFVTGGTNS	GQDVLEVVFS
KPNRERQKLM	REQNILKQIF	KLLQAPFTDC	GDGPMLRLEE	LGDQRHAPFR
HICRLCYRVL	RHSQQDYRKN	QEYIAKQFGF	MQKQIGYDVL	AEDTITALLH
NNRKLLEKHI	TAAEIDTFVS	LVRKNREPRF	LDYLSDLCVS	MNKSIPVTQE
LICKAVLNPT	NADILIETKL	VLSRFEFEGV	SSTGENALEA	GEDEEEVWLF
WRDSNKEIRS	KSVRELAQDA	KEGQKEDRDV	LSYYRYQLNL	FARMCLDRQY
LAINEISGQL	DVDLILRCMS	DENLPYDLRA	SFCRLMLHMH	VDRDPQEQVT
PVKYARLWSE	IPSEIAIDDY	DSSGASKDEI	KERFAQTMEF	VEEYLRDVVC
QRFPFSDKEK	NKLTFEVVNL	ARNLIYFGFY	NFSDLLRLTK	ILLAILDCVH
VTTIFPISKM	AKGEENKGNN	DVEKLKSSNV	MRSIHGVGEL	MTQVVLRGGG
FLPMTPMAAA	PEGNVKQAEP	EKEDIMVMDT	KLKIIEILQF	ILNVRLDYRI
SCLLCIFKRE	FDESNSQTSE	TSSGNSSQEG	PSNVPGALDF	EHIEEQAEGI
FGGSEENTPL	DLDDHGGRTF	LRVLLHLTMH	DYPPLVSGAL	QLLFRHFSQR
QEVLQAFKQV	QLLVTSQDVD	NYKQIKQDLD	QLRSIVEKSE	LWVYKGQGPD
ETMDGASGEN	EHKKTEEGNN	KPQKHESTSS	YNYRVVKEIL	IRLSKLCVQE
SASVRKSRKQ	QQRLLRNMGA	HAVVLELLQI	PYEKAEDTKM	QEIMRLAHEF
LQNFCAGNQQ	NQALLHKHIN	LFLNPGILEA	VTMQHIFMNN	FQLCSEINER
VVQHFVHCIE	THGRNVQYIK	FLQTIVKAEG	KFIKKCQDMV	MAELVNSGED
VLVFYNDRAS	FQTLIQMMRS	ERDRMDENSP	LMYHIHLVEL	LAVCTEGKNV
YTEIKCNSLL	PLDDIVRVVT	HEDCIPEVKI	AYINFLNHCY	VDTEVEMKEI
YTSNHMWKLF	ENFLVDICRA	CNNTSDRKHA	DSILEKYVTE	IVMSIVTTFF
SSPFSDQSTT	LQTRQPVFVQ	LLQGVFRVYH	CNWLMPSQKA	SVESCIRVLS
DVAKSRAIAI	PVDLDSQVNN	LFLKSHSIVQ	KTAMNWRLSA	RNAARRDSVL
AASRDYRNII	ERLQDIVSAL	EDRLRPLVQA	ELSVLVDVLH	RPELLFPENT
DARRKCESGG	FICKLIKHTK	QLLEENEEKL	CIKVLQTLRE	MMTKDRGYGE
KLISIDELDN	AELPPAPDSE	NATEELEPSP	PLRQLEDHKR	GEALRQVLVN
RYYGNVRPSG	RRESLTSFGN	GPLSAGGPGK	PGGGGGGSGS	SSMSRGEMSL
AEVQCHLDKE	GASNLVIDLI	MNASSDRVFH	ESILLAIALL	EGGNTTIQHS
FFCRLTEDKK	SEKFFKVFYD	RMKVAQQEIK	ATVTVNTSDL	GNKKKDDEVD
RDAPSRKKAK	EPTTQITEEV	RDQLLEASAA	TRKAFTTFRR	EADPDDHYQP
GEGTQATADK	AKDDLEMSAV	ITIMQPILRF	LQLLCENHNR	DLQNFLRCQN
NKTNYNLVCE	TLQFLDCICG	STTGGLGLLG	LYINEKNVAL	INQTLESLTE
YCQGPCHENQ	NCIATHESNG	IDIITALILN	DINPLGKKRM	DLVLELKNNA
SKLLLAIMES	RHDSENAERI	LYNMRPKELV	EVIKKAYMQG	EVEFEDGENG
EDGAASPRNV	GHNIYILAHQ	LARHNKELQS	MLKPGGQVDG	DEALEFYAKH
TAQIEIVRLD	RTMEQIVFPV	PSICEFLTKE	SKLRIYYTTE	RDEQGSKIND
FFLRSEDLFN	EMNWQKKLRA	QPVLYWCARN	MSFWSSISFN	LAVLMNLLVA
FFYPFKGVRG	GTLEPHWSGL	LWTAMLISLA	IVIALPKPHG	IRALIASTIL
RLIFSVGLQP	TLFLLGAFNV	CNKIIFLMSF	VGNCGTFTRG	YRAMVLDVEF
LYHLLYLVIC	AMGLFVHEFF	YSLLLFDLVY	REETLLNVIK	SVTRNGRSII
LTAVLALILV	YLFSIVGYLF	FKDDFILEVD	RLPNETAVPE	TGESLASEFL
FSDVCRVESG	ENCSSPAPRE	ELVPAEETEQ	DKEHTCETLL	MCIVTVLSHG
LRSGGGVGDV	LRKPSKEEPL	FAARVIYDLL	FFFMVIIIVL	NLIFGVIIDT
FADLRSEKQK	KEEILKTTCF	ICGLERDKFD	NKTVTFEEHI	KEEHNMWHYL
CFIVLVKVKD	STEYTGPESY	VAEMIKERNL	DWFPRMRAMS	LVSSDSEGEQ
NELRNLQEKL	ESTMKLVTNL	SGQLSELKDQ	MTEQRKQKQR	IGLLGHPPHM
NVNPQQPA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах.

Література

Nucifora F.C. Jr., Li S.-H., Danoff S., Ullrich A., Ross C.A. (1995). Molecular cloning of a cDNA for the human inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1, and the identification of a third alternatively spliced variant. Brain Res. Mol. Brain Res. 32: 291—296. PMID 7500840 DOI:10.1016/0169-328X(95)00089-B
Yan J., Khanna K.K., Lavin M.F. (1996). Induction of inositol 1,4,5 trisphosphate receptor genes by ionizing radiation. Int. J. Radiat. Biol. 69: 539—546. PMID 8648241 DOI:10.1080/095530096145544
Ando H., Mizutani A., Mikoshiba K. (2009). An IRBIT homologue lacks binding activity to inositol 1,4,5-trisphosphate receptor due to the unique N-terminal appendage. J. Neurochem. 109: 539—550. PMID 19220705 DOI:10.1111/j.1471-4159.2009.05979.x
Schulman J.J., Wright F.A., Kaufmann T., Wojcikiewicz R.J. (2013). The Bcl-2 protein family member Bok binds to the coupling domain of inositol 1,4,5-trisphosphate receptors and protects them from proteolytic cleavage. J. Biol. Chem. 288: 25340—25349. PMID 23884412 DOI:10.1074/jbc.M113.496570

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6180 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q14643 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані