SCNN1A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2M3O

Ідентифікатори

Символи

SCNN1A, BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, sodium channel epithelial 1 alpha subunit, LIDLS3, sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Зовнішні ІД

OMIM: 600228 MGI: 101782 HomoloGene: 811 GeneCards: SCNN1A

Пов'язані генетичні захворювання

morbid obesity, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ligand-gated sodium channel activity • WW domain binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • cell projection • мембрана • sodium channel complex • integral component of plasma membrane • війка • ciliary membrane • екзосома • клітинна мембрана • apical plasma membrane • цитоплазма • sperm principal piece • Акросома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • motile cilium
Біологічний процес	• sodium ion transmembrane transport • відповідь на стимул • sodium ion transport • ion transport • sodium ion homeostasis • multicellular organismal water homeostasis • sensory perception of taste • ion transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6337


20276

Ensembl


ENSG00000111319


ENSMUSG00000030340

UniProt


P37088


Q61180

RefSeq (мРНК)


NM_001159576 NM_001038 NM_001159575


NM_011324

RefSeq (білок)


NP_001029 NP_001153047 NP_001153048


NP_035454 NP_001392957 NP_001392960

Локус (UCSC)

Хр. 12: 6.35 – 6.38 Mb

Хр. 6: 125.3 – 125.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGNKLEEQD	SSPPQSTPGL	MKGNKREEQG	LGPEPAAPQQ	PTAEEEALIE
FHRSYRELFE	FFCNNTTIHG	AIRLVCSQHN	RMKTAFWAVL	WLCTFGMMYW
QFGLLFGEYF	SYPVSLNINL	NSDKLVFPAV	TICTLNPYRY	PEIKEELEEL
DRITEQTLFD	LYKYSSFTTL	VAGSRSRRDL	RGTLPHPLQR	LRVPPPPHGA
RRARSVASSL	RDNNPQVDWK	DWKIGFQLCN	QNKSDCFYQT	YSSGVDAVRE
WYRFHYINIL	SRLPETLPSL	EEDTLGNFIF	ACRFNQVSCN	QANYSHFHHP
MYGNCYTFND	KNNSNLWMSS	MPGINNGLSL	MLRAEQNDFI	PLLSTVTGAR
VMVHGQDEPA	FMDDGGFNLR	PGVETSISMR	KETLDRLGGD	YGDCTKNGSD
VPVENLYPSK	YTQQVCIHSC	FQESMIKECG	CAYIFYPRPQ	NVEYCDYRKH
SSWGYCYYKL	QVDFSSDHLG	CFTKCRKPCS	VTSYQLSAGY	SRWPSVTSQE
WVFQMLSRQN	NYTVNNKRNG	VAKVNIFFKE	LNYKTNSESP	SVTMVTLLSN
LGSQWSLWFG	SSVLSVVEMA	ELVFDLLVIM	FLMLLRRFRS	RYWSPGRGGR
GAQEVASTLA	SSPPSHFCPH	PMSLSLSQPG	PAPSPALTAP	PPAYATLGPR
PSPGGSAGAS	SSTCPLGGP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

Ludwig M., Bolkenius U., Wickert L., Marynen P., Bidlingmaier F. (1998). Structural organisation of the gene encoding the alpha-subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. Hum. Genet. 102: 576—581. PMID 9654208 DOI:10.1007/s004390050743
Chow Y.H., Wang Y., Plumb J., O'Brodovich H., Hu J. (1999). Hormonal regulation and genomic organization of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel alpha subunit gene. Pediatr. Res. 46: 208—214. PMID 10447117 DOI:10.1203/00006450-199908000-00014
Bangel N., Dahlhoff C., Sobczak K., Weber W.M., Kusche-Vihrog K. (2008). Upregulated expression of ENaC in human CF nasal epithelium. J. Cyst. Fibros. 7: 197—205. PMID 17766193 DOI:10.1016/j.jcf.2007.07.012
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані