TMC8

TMC8
معرفات
أسماء بديلة TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605829 MGI: MGI:2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: 147138
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

signaling receptor binding
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
ion channel activity
mechanosensitive ion channel activity

مكونات خلوية

سيتوبلازم
مكون تكاملي للغشاء
جهاز غولجي
غلاف نووي
حويصلة خارج خلوية
endoplasmic reticulum membrane
شبكة إندوبلازمية
غشاء
خارج خلوي
integral component of plasma membrane

عمليات حيوية

negative regulation of protein oligomerization
regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors
zinc ion homeostasis
ion transport
negative regulation of protein binding
regulation of cell growth
‏GO:0015915 نقل
ion transmembrane transport
نقل عبر الغشاء

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 147138 217356
Ensembl ENSG00000167895 ENSMUSG00000050106
يونيبروت

Q8IU68

Q7TN58

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_011524402، ‏XM_011524403، ‏XM_011524404، ‏XM_011524406، ‏XM_011524409، ‏XM_011524410، ‏XM_011524411، ‏XR_934395، ‏XR_934397، ‏XR_934398، ‏XM_017024238، ‏XM_017024239، ‏XM_017024240، ‏XM_017024241، ‏XM_017024242، ‏XM_017024243، ‏XM_017024244، ‏XR_001752435، ‏XR_001752436، ‏XR_001752437، ‏XR_001752438 NM_152468، ‏XM_011524402، ‏XM_011524403، ‏XM_011524404، ‏XM_011524406، ‏XM_011524409، ‏XM_011524410، ‏XM_011524411، ‏XR_934395، ‏XR_934397، ‏XR_934398، ‏XM_017024238، ‏XM_017024239، ‏XM_017024240، ‏XM_017024241، ‏XM_017024242، ‏XM_017024243، ‏XM_017024244، ‏XR_001752435، ‏XR_001752436، ‏XR_001752437، ‏XR_001752438

‏NM_001195089، ‏NM_001195090، ‏NM_181856، ‏XM_006533123، ‏XM_017314496، ‏XM_017314497، ‏XR_001779966، ‏XM_030245909 NM_001195088، ‏NM_001195089، ‏NM_001195090، ‏NM_181856، ‏XM_006533123، ‏XM_017314496، ‏XM_017314497، ‏XR_001779966، ‏XM_030245909

RefSeq (بروتين)

‏XP_016879731، ‏XP_016879732، ‏XP_016879733، ‏XP_024306385، ‏XP_024306386، ‏XP_024306387، ‏XP_024306388، ‏XP_024306389، ‏XP_024306390، ‏XP_024306391، ‏XP_024306392، ‏XP_024306393، ‏XP_024306394، ‏XP_024306395 NP_689681، ‏XP_016879731، ‏XP_016879732، ‏XP_016879733، ‏XP_024306385، ‏XP_024306386، ‏XP_024306387، ‏XP_024306388، ‏XP_024306389، ‏XP_024306390، ‏XP_024306391، ‏XP_024306392، ‏XP_024306393، ‏XP_024306394، ‏XP_024306395

‏NP_001182018، ‏NP_001182019، ‏NP_862904، ‏XP_006533186، ‏XP_017169985، ‏XP_017169986، ‏XP_030101769 NP_001182017، ‏NP_001182018، ‏NP_001182019، ‏NP_862904، ‏XP_006533186، ‏XP_017169985، ‏XP_017169986، ‏XP_030101769

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 117.67 – 117.68 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TMC8‏ (Transmembrane channel like 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TMC8 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: TMC8 transmembrane channel-like 8". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
  2. ^ Ramoz N، Rueda LA، Bouadjar B، Montoya LS، Orth G، Favre M (ديسمبر 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis". Nature Genetics. ج. 32 ع. 4: 579–81. DOI:10.1038/ng1044. PMID:12426567.

قراءة متعمقة

  • Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
  • Ramoz N، Taïeb A، Rueda LA، وآخرون (2000). "Evidence for a nonallelic heterogeneity of epidermodysplasia verruciformis with two susceptibility loci mapped to chromosome regions 2p21-p24 and 17q25". J. Invest. Dermatol. ج. 114 ع. 6: 1148–53. DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00996.x. PMID:10844558.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Keresztes G، Mutai H، Heller S (2003). "TMC and EVER genes belong to a larger novel family, the TMC gene family encoding transmembrane proteins". BMC Genomics. ج. 4 ع. 1: 24. DOI:10.1186/1471-2164-4-24. PMC:165604. PMID:12812529.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Patel AS، Karagas MR، Pawlita M، وآخرون (2008). "Cutaneous human papillomavirus infection, the EVER2 gene and incidence of squamous cell carcinoma: a case-control study". Int. J. Cancer. ج. 122 ع. 10: 2377–9. DOI:10.1002/ijc.23377. PMC:2705140. PMID:18224692.
  • Zavattaro E، Azzimonti B، Mondini M، وآخرون (2008). "Identification of defective Fas function and variation of the perforin gene in an epidermodysplasia verruciformis patient lacking EVER1 and EVER2 mutations". J. Invest. Dermatol. ج. 128 ع. 3: 732–5. DOI:10.1038/sj.jid.5701124. PMID:17960179.
  • Lazarczyk M، Pons C، Mendoza JA، وآخرون (2008). "Regulation of cellular zinc balance as a potential mechanism of EVER-mediated protection against pathogenesis by cutaneous oncogenic human papillomaviruses". J. Exp. Med. ج. 205 ع. 1: 35–42. DOI:10.1084/jem.20071311. PMC:2234378. PMID:18158319.
  • Kurima K، Yang Y، Sorber K، Griffith AJ (2003). "Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis". Genomics. ج. 82 ع. 3: 300–8. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X. PMID:12906855.
  • Rady PL، De Oliveira WR، He Q، وآخرون (2007). "Novel homozygous nonsense TMC8 mutation detected in patients with epidermodysplasia verruciformis from a Brazilian family". Br. J. Dermatol. ج. 157 ع. 4: 831–3. DOI:10.1111/j.1365-2133.2007.08123.x. PMID:17711520.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 17
جينات الكروموسوم 17
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية